Biochemie und Pathobiochemie: Methylmalonatsemialdehyd-Dehydrogenase-Defizienz

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen (), das für die kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die von zu im [[|]].

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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