Biochemie und Pathobiochemie: Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Defizienz
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Allgemeines
[Bearbeiten]Epidemiologie
[Bearbeiten]Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen MCEE (2p13.3), das für die Methylmalonyl-CoA-Epimerase kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Das Enzym katalysiert die Epimerisierung von D-Methylmalonyl-CoA zu L-Methylmalonyl-CoA im Rahmen der Verwertung von Propionyl-CoA.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]- Wahrscheinlich asymptomatisch („nondisease“).
- Methylmalonacidurie
Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]- Gradinger AB, Bélair C, Worgan LC, et al.. “Atypical methylmalonic aciduria: frequency of mutations in the methylmalonyl CoA epimerase gene (MCEE)”. Hum. Mutat., 28:1045, October 2007. DOI:10.1002/humu.9507. PMID 17823972.
- Dobson CM, Gradinger A, Longo N, et al.. “Homozygous nonsense mutation in the MCEE gene and siRNA suppression of methylmalonyl-CoA epimerase expression: a novel cause of mild methylmalonic aciduria”. Mol. Genet. Metab., 88:327–33, August 2006. DOI:10.1016/j.ymgme.2006.03.009. PMID 16697227.
- Bikker H, Bakker HD, Abeling NG, et al.. “A homozygous nonsense mutation in the methylmalonyl-CoA epimerase gene (MCEE) results in mild methylmalonic aciduria”. Hum. Mutat., 27:640–3, July 2006. DOI:10.1002/humu.20373. PMID 16752391.
Weblinks
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