Biochemie und Pathobiochemie: Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Defizienz

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen MCEE (2p13.3), das für die Methylmalonyl-CoA-Epimerase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die Epimerisierung von D-Methylmalonyl-CoA zu L-Methylmalonyl-CoA im Rahmen der Verwertung von Propionyl-CoA.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Wahrscheinlich asymptomatisch („nondisease“).
  • Methylmalonacidurie

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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