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Biochemie und Pathobiochemie: Orotacidurie II

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Definition

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Die Orotazidurie Typ II beruht auf einer hereditären Störung der Pyrimidin-Biosynthese.

Epidemiologie

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Sehr selten.

Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen UMPS bzw. OPRT (3q13), das für die Uridinmonophosphat-Synthetase (zwei Enzyme: Orotat-Phosphoribosyltransferase und Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase) kodiert. Bei der Oroatazidurie II ist nur die Funktion der Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase von der Mutation betroffen.

Pathogenese

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Die Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase katalysiert den 6. Schritt in der Pyrimidin-Biosynthese, die Decarboxylierung von OMP zu UMO.

Ein Enzymdefekt führt zum Mangel an Pyrimidinen mit Beeinträchtigung der DNA-Synthese und damit auch der Zellteilung, was sich besonders an der Blutbildung manifestiert.

Pathologie

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Klinik

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Diagnostik

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Differentialdiagnosen

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Therapie

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Substitution mit Uridin.

Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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PMID 19562503 PMID 2837086 PMID 2837086 PMID 4753642

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