Biochemie und Pathobiochemie: Orotacidurie II
Definition
[Bearbeiten]Die Orotazidurie Typ II beruht auf einer hereditären Störung der Pyrimidin-Biosynthese.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Sehr selten.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen UMPS bzw. OPRT (3q13), das für die Uridinmonophosphat-Synthetase (zwei Enzyme: Orotat-Phosphoribosyltransferase und Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase) kodiert. Bei der Oroatazidurie II ist nur die Funktion der Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase von der Mutation betroffen.
Pathogenese
[Bearbeiten]Die Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase katalysiert den 6. Schritt in der Pyrimidin-Biosynthese, die Decarboxylierung von OMP zu UMO.
Ein Enzymdefekt führt zum Mangel an Pyrimidinen mit Beeinträchtigung der DNA-Synthese und damit auch der Zellteilung, was sich besonders an der Blutbildung manifestiert.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Substitution mit Uridin.
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]PMID 19562503 PMID 2837086 PMID 2837086 PMID 4753642
Weblinks
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