Biochemie und Pathobiochemie: Pseudoneonatale Adrenoleukodystrophie

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen ACOX1 auf Chromosom 17q25.1, das für die peroxisomale geradzahlige-Acyl-CoA-Oxidase kodiert. Mind. 20 versch. Mutationen sind bekannt.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert den ersten Schritt der β-Oxidation (Abbau gestättigter Fettsäuren) in Peroxisomen, die Oxidation von Acyl-CoA zu trans-Δ2-Enoyl-CoA. Es kommt zur Akkumulation sehr langkettiger Fettsäuren (VLCFAs) im Gewebe.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Neurologie: Neonatale Hypotonie, Krampfanfälle, Apnoe, verzögerte psychomotorische Entwicklung und Regression nach dem 2. Lebensjahr
  • Dysmorphie

Diagnostik[Bearbeiten]

MRT:

  • Demyelinisierung der weißen Substanz

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

  • D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4-Gen, 5q2)
  • Zellweger zerebrohepatorenales Syndrom (PEX1-Gen, 7q21-q22)
  • Neonatale Adrenoleukodystrophie (ebenfalls PEX1-Gen, 7q21-q22)

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Pseudoneonatale Adrenoleukodystrophie:

Peroxismale Erkrankungen:

Weblinks[Bearbeiten]





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