Biochemie und Pathobiochemie: SCAD-Defizienz

Aus Wikibooks
Zur Navigation springen Zur Suche springen



Allgemeines[Bearbeiten]

Der SCAD-Mangel (Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD)) ist ein Stoffwechseldefekt der mitochondrialen β-Oxidation.

Epidemiologie[Bearbeiten]

1 : 40.000 bis 1: 100.000

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Short-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Gen (ACADS) auf Chromosom 12q24.31, das für die (SC-)Acyl-CoA-Dehydrogenase kodiert. Die Penetranz ist unvollständig (nicht jede Mutation führt zur manifesten Erkrankung).

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert den ersten Schritt der β-Oxidation (Abbau gestättigter Fettsäuren), die Oxidation von Acyl-CoA zu trans-Δ2-Enoyl-CoA.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Variable Symptomatik
  • Manifestation im Kindes- oder Erwachsenenalter
  • Metabolische Azidose
  • Neurologische Störungen
  • Myopathie
  • Trinkschwäche
  • Erbrechen

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





Nuvola actions help.png

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.