Biochemie und Pathobiochemie: SCAD-Defizienz

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Allgemeines

Der SCAD-Mangel (Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD)) ist ein Stoffwechseldefekt der mitochondrialen β-Oxidation.

Epidemiologie

1 : 40.000 bis 1: 100.000

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Short-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Gen (ACADS) auf Chromosom 12q24.31, das für die (SC-)Acyl-CoA-Dehydrogenase kodiert. Die Penetranz ist unvollständig (nicht jede Mutation führt zur manifesten Erkrankung).

Pathogenese

Das Enzym katalysiert den ersten Schritt der β-Oxidation (Abbau gestättigter Fettsäuren), die Oxidation von Acyl-CoA zu trans-Δ²-Enoyl-CoA.

Pathologie

Klinik

Variable Symptomatik
Manifestation im Kindes- oder Erwachsenenalter
Metabolische Azidose
Neurologische Störungen
Myopathie
Trinkschwäche
Erbrechen

Diagnostik

Differentialdiagnosen

Therapie

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

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