Biochemie und Pathobiochemie: Segawa-Syndrom, autosomal-rezessiv

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Definition[Bearbeiten]

Das autosomal-rezessive Segawa-Syndrom beruht auf einer Defizienz der Tyrosine-Hydroxylase.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen TH (11p15.5), das für die Tyrosin-Hydroxylase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert den ersten Schritt der Katecholaminbiosynthese. Eine Enzymdefizienz führt zu einem Mangel an Dopamin, Noradrenalin und Adrenalin.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Infantiler Parkinsonoid mit Hypokinesie, Hypomimie, motorischer Retardierung.

Diagnostik[Bearbeiten]

CSF:

  • Katecholaminabbauprodukte wie Homovanilinat (HVA) und 3-Methoxy-4-hydroxy-phenylethylenglycol (MHPG) sind im Liquor stark vermindert.
  • Produkte des Serotonin-Abbaus wie 5-Hydroxyindolacetat (5-HIAA) sind normal.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

L-DOPA + Carbidopa

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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