Biochemie und Pathobiochemie: Segawa-Syndrom, autosomal-rezessiv
Definition[Bearbeiten]
Das autosomal-rezessive Segawa-Syndrom beruht auf einer Defizienz der Tyrosine-Hydroxylase.
Epidemiologie[Bearbeiten]
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen TH (11p15.5), das für die Tyrosin-Hydroxylase kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Das Enzym katalysiert den ersten Schritt der Katecholaminbiosynthese. Eine Enzymdefizienz führt zu einem Mangel an Dopamin, Noradrenalin und Adrenalin.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
Infantiler Parkinsonoid mit Hypokinesie, Hypomimie, motorischer Retardierung.
Diagnostik[Bearbeiten]
CSF:
- Katecholaminabbauprodukte wie Homovanilinat (HVA) und 3-Methoxy-4-hydroxy-phenylethylenglycol (MHPG) sind im Liquor stark vermindert.
- Produkte des Serotonin-Abbaus wie 5-Hydroxyindolacetat (5-HIAA) sind normal.
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
- BH4-defiziente Phenylketonurie Typ B (DOPA-responsible Dystonie, autosomal-dominantes Segawa-Syndrom).
Therapie[Bearbeiten]
L-DOPA + Carbidopa
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
Weblinks[Bearbeiten]
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