Biochemie und Pathobiochemie: Segawa-Syndrom, autosomal-rezessiv

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Definition

Das autosomal-rezessive Segawa-Syndrom beruht auf einer Defizienz der Tyrosine-Hydroxylase.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen TH (11p15.5), das für die Tyrosin-Hydroxylase kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert den ersten Schritt der Katecholaminbiosynthese. Eine Enzymdefizienz führt zu einem Mangel an Dopamin, Noradrenalin und Adrenalin.

Klinik

Infantiler Parkinsonoid mit Hypokinesie, Hypomimie, motorischer Retardierung.

Diagnostik

CSF:

• Katecholaminabbauprodukte wie Homovanilinat (HVA) und 3-Methoxy-4-hydroxy-phenylethylenglycol (MHPG) sind im Liquor stark vermindert.
• Produkte des Serotonin-Abbaus wie 5-Hydroxyindolacetat (5-HIAA) sind normal.

Differentialdiagnosen

• BH4-defiziente Phenylketonurie Typ B (DOPA-responsible Dystonie, autosomal-dominantes Segawa-Syndrom).

Therapie

L-DOPA + Carbidopa

Weblinks

• OMIM - Segawa-Syndrom

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