Biochemie und Pathobiochemie: Severe combined immunodeficiency (SCID), T-,B-,NK- durch ADA-Defizienz
Definition
[Bearbeiten]Die Adenosin-Deaminase-Defizienz führt zu einem schweren Immundefekt.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Etwa 15 % der Fälle einer Severe combined immunodeficiency (SCID) liegt eine Adenosin-Deaminase-Defizienz zugrunde.
Ätiologie
[Bearbeiten]Usächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen ADA (20q13.11), das für die Adenosin-Deaminase kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Die Adenosin-Deaminase katalysiert die Deaminierung von Adenosin zu Inosin und von Deoxyadenosin zu Deoxyinosin.
Es resultiert ein zellulärer Immundefekt, der T-, B- und NK-Zellen betrifft: T-Zell-negatives (T-), B-Zell-negatives (B-) und Natürliche-Killerzellen-negatives (NK-) SCID.
Über den genauen pathogenetischen Mechanismus dieser Störung gibt es verschiedene Vermutungen.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]Rekurrierende schwere Infektionen.
Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]- Enzymersatztherapie mit Polyethylenglycol(PEG)-ADA
- Knochenmarktransplantation.
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]Weblinks
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