Biochemie und Pathobiochemie: Severe combined immunodeficiency (SCID), T-,B-,NK- durch ADA-Defizienz

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Definition[Bearbeiten]

Die Adenosin-Deaminase-Defizienz führt zu einem schweren Immundefekt.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Etwa 15 % der Fälle einer Severe combined immunodeficiency (SCID) liegt eine Adenosin-Deaminase-Defizienz zugrunde.

Ätiologie[Bearbeiten]

Usächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen ADA (20q13.11), das für die Adenosin-Deaminase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Adenosin-Deaminase katalysiert die Deaminierung von Adenosin zu Inosin und von Deoxyadenosin zu Deoxyinosin.

Es resultiert ein zellulärer Immundefekt, der T-, B- und NK-Zellen betrifft: T-Zell-negatives (T-), B-Zell-negatives (B-) und Natürliche-Killerzellen-negatives (NK-) SCID.

Über den genauen pathogenetischen Mechanismus dieser Störung gibt es verschiedene Vermutungen.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Rekurrierende schwere Infektionen.

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

  • Enzymersatztherapie mit Polyethylenglycol(PEG)-ADA
  • Knochenmarktransplantation.

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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