Biochemie und Pathobiochemie: Tyrosinämie III
Definition
[Bearbeiten]Die Tyrosinämie Typ III beruht auf einer Defizienz der 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase mit Störung des Tyrosin-Abbaus.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Sehr selten.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich ist eine autosomal-rezessiv erbliche homozygote Mutation im Gen HPD (12q24-qter), das für die 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase kodiert. (Die heterozygote Mutation im gleichen Gen führt zur Hawkinsinurie.)
Pathogenese
[Bearbeiten]Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]- Milde geistige Retardierung.
- Intermittierende Ataxie.
- Krämpfe.
Diagnostik
[Bearbeiten]Labor:
- Tyrosinämie.
- Vermehrte Ausscheidung von 4-Hydroxyphenylpyruvat, 4-Hydroxyphenyllactat und 4-Hydroxyphenylacetat.
Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]- Andere Formen der Tyrosinämie.
- Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen.
Therapie
[Bearbeiten]Tyrosinarme Diät.
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]- Ellaway CJ, Holme E, Standing S, et al.. “Outcome of tyrosinaemia type III”. J. Inherit. Metab. Dis., 24:824–32, December 2001. PMID 11916315.
- Rüetschi U, Cerone R, Pérez-Cerda C, et al.. “Mutations in the 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene (HPD) in patients with tyrosinemia type III”. Hum. Genet., 106:654–62, June 2000. PMID 10942115.
- Cerone R, Holme E, Schiaffino MC, Caruso U, Maritano L, Romano C. “Tyrosinemia type III: diagnosis and ten-year follow-up”. Acta Paediatr., 86:1013–5, September 1997. PMID 9343288.
Weblinks
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