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Biochemie und Pathobiochemie: UPB1-Defizienz

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Definition

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Die β-Ureidopropionase-Defizienz ist einer hereditäre Störung des Pyrimidin-Abbaus.

Epidemiologie

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Sehr selten.

Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen UPB1 (22q11.2), das für die β-Ureidopropionase kodiert.

Pathogenese

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Die β-Ureidopropionase katalysiert die Hydrolyse der C-N-Bindung von 3-Ureido-propionat zu β-Alanin und von 3-Ureidoisobutyrat zu 3-Aminoisobutanoat unter Abspaltung von CO2 und Ammoniak und damit den 3. Schritt im Pyrimidinabbauweg.

Pathologie

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Mikrozephalie.

Klinik

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In Form und Schwere sehr variables Erkrankungsbild. Asymptomatisch bis hin zu geistiger und körperlicher Retardierung sowie Krämpfen.

Diagnostik

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Labor:

  • N-Carbamyl-β-Alanin und N-Carbamyl-β-Aminoisobutanoat im Plasma und CSF erhöht.

Differentialdiagnosen

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Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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PMID 18853477 PMID 17964839 PMID 16417553 PMID 15385443 PMID 12271438 PMID 11804209 PMID 11783492 PMID 11675655

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