Biochemie und Pathobiochemie: UPB1-Defizienz

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Definition[Bearbeiten]

Die β-Ureidopropionase-Defizienz ist einer hereditäre Störung des Pyrimidin-Abbaus.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen UPB1 (22q11.2), das für die β-Ureidopropionase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die β-Ureidopropionase katalysiert die Hydrolyse der C-N-Bindung von 3-Ureido-propionat zu β-Alanin und von 3-Ureidoisobutyrat zu 3-Aminoisobutanoat unter Abspaltung von CO2 und Ammoniak und damit den 3. Schritt im Pyrimidinabbauweg.

Pathologie[Bearbeiten]

Mikrozephalie.

Klinik[Bearbeiten]

In Form und Schwere sehr variables Erkrankungsbild. Asymptomatisch bis hin zu geistiger und körperlicher Retardierung sowie Krämpfen.

Diagnostik[Bearbeiten]

Labor:

  • N-Carbamyl-β-Alanin und N-Carbamyl-β-Aminoisobutanoat im Plasma und CSF erhöht.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 18853477 PMID 17964839 PMID 16417553 PMID 15385443 PMID 12271438 PMID 11804209 PMID 11783492 PMID 11675655

Weblinks[Bearbeiten]





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