Biochemie und Pathobiochemie: UPB1-Defizienz
Definition
[Bearbeiten]Die β-Ureidopropionase-Defizienz ist einer hereditäre Störung des Pyrimidin-Abbaus.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Sehr selten.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen UPB1 (22q11.2), das für die β-Ureidopropionase kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Die β-Ureidopropionase katalysiert die Hydrolyse der C-N-Bindung von 3-Ureido-propionat zu β-Alanin und von 3-Ureidoisobutyrat zu 3-Aminoisobutanoat unter Abspaltung von CO2 und Ammoniak und damit den 3. Schritt im Pyrimidinabbauweg.
Pathologie
[Bearbeiten]Mikrozephalie.
Klinik
[Bearbeiten]In Form und Schwere sehr variables Erkrankungsbild. Asymptomatisch bis hin zu geistiger und körperlicher Retardierung sowie Krämpfen.
Diagnostik
[Bearbeiten]Labor:
- N-Carbamyl-β-Alanin und N-Carbamyl-β-Aminoisobutanoat im Plasma und CSF erhöht.
Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]PMID 18853477 PMID 17964839 PMID 16417553 PMID 15385443 PMID 12271438 PMID 11804209 PMID 11783492 PMID 11675655
Weblinks
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