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Biochemie und Pathobiochemie: Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1A

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Allgemeines

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Epidemiologie

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Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen CYP27B1 (12q13.1-q13.3), das für die von der Niere exprimierte Calcidiol-1-Monooxygenase kodiert.

Pathogenese

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Das Enzym katalysiert die Häm-Thiolat-abhängige Oxidation von Calcidiol zum biologisch aktiven Calcitriol.

Pathologie

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Klinik

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Rachitis mit Hypokalzämie, Aminoazidurie und sekundärem Hyperparathyreoidismus.

Diagnostik

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Differentialdiagnosen

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Therapie

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Substitution.

Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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