Biochemie und Pathobiochemie: Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1A

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen CYP27B1 (12q13.1-q13.3), das für die von der Niere exprimierte Calcidiol-1-Monooxygenase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die Häm-Thiolat-abhängige Oxidation von Calcidiol zum biologisch aktiven Calcitriol.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Rachitis mit Hypokalzämie, Aminoazidurie und sekundärem Hyperparathyreoidismus.

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Substitution.

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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