GNU Health Dokumentation (deutsch)/ Genetik

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Einführung[Bearbeiten]

Main view of the patient's genetic related information in GNU Health. Includes both familial and personal info.

Ein Ziel der Genforschung ist es, Gene zu identifizieren, die mit der menschlichen Gesundheit und Krankheit zusammenhängen, und zu verstehen, wie diese Gene durch die Umwelt und den Lebensstil einer Person beeinflusst werden.

Genetische Pakete von GNU Health integrieren erbliche Risiken, Familienanamnese und individuell relevante genetische Informationen. GNU Health zielt darauf ab, die Gesundheit der Menschen zu verbessern, indem der bestmögliche Ansatz für eine Person angewendet wird, indem sein Lebensstil, seine Ernährung und andere externe Faktoren mit den einzigartigen genetischen Informationen der Person kombiniert und angepasst werden. Wir wollen auch die Brücke zwischen dem Kliniker und der Forschungsgemeinschaft schlagen.

Die genetische Funktionalität von GNU Health vereint die molekularen und umweltbedingten Einflüsse vieler Gesundheitszustände, die die Grundlage für die Präzisionsmedizin bilden.

GNU Health enthält Informationen von The National Center for Biotechnology Information (NCBI) sowie vom UniProt Consortium proteinbedingte Erkrankungen des Menschen und natürliche Varianten.

Genetische Informationen[Bearbeiten]

GNU Health speichert für jedes Individuum die Details zu den Genen / Proteinen, die an dem Gesundheitszustand einer Person beteiligt sein könnten. Auf diese Informationen kann über die Registerkarte "Genetik" im Patientenhauptformular zugegriffen werden.

  • Gen / Protein beteiligt: Informationen über das Gen. Der Gencode, der offizielle Langname, das Chromosom und der Ort. Es enthält auch Informationen über das codierte Protein und den Link zum UniProt-Proteincode. In diesem Beispiel ist das BRCA1-Gen mit dem Proteincode P38398 assoziiert, der direkt von GNU Health aus durch Klicken auf den Protein-URI erreicht werden kann.
  • Natürliche Variante: Die spezifische Veränderung auf Aminosäureebene, die die Person für einen Gesundheitszustand anfällig machen könnte. Im obigen Beispiel lautet der natürliche Variantencode "VAR_007766" mit einer Änderung von Tyrosin durch Asparaginsäure an Position 465 des vom BRCA1-Gen codierten Proteins.
  • Phänotyp: Dieses Feld wird nur verwendet, wenn die Person klinische Anzeichen für die Expression dieser Gen- / Proteinvariante aufweist.
  • Onset: Alter (ausgedrückt in Jahren), in dem die ersten klinischen Anzeichen gemeldet wurden
  • Notizen: Kommentare, die dem Individuum zugeordnet sind.


Meist führen einzelne natürliche Varianten nicht zu Krankheiten. Das medizinische Fachpersonal muss andere Faktoren des Individuums (in GNU Health angegeben) berücksichtigen, die sich auf seine Gesundheit auswirken, wie z. B. Lebensbedingungen, Ernährung oder Lebensstil. Die Biologie spielt eine Rolle für unsere Gesundheit, aber noch wichtiger für die Gesundheit sind die äußeren Umwelteinflüsse. Die Kombination von Biologie und Umwelteinflüssen ist der richtige Weg, sich der personalisierten Medizin zu nähern.

Familienhistorie[Bearbeiten]

GNU Health disease genes summary

Die Erfassung einer vollständigen und genauen Familienanamnese wird immer wichtiger, da die genetische Medizin mehr Krankheiten erklärt. Während Gene von Generation zu Generation weitergegeben werden, neigen Erkrankungen und Krankheiten oder das erhöhte Krankheitsrisiko dazu, aufgrund von Genanomalien in Familien zu verkehren. Forscher und Angehörige der Gesundheitsberufe verstehen jetzt besser, wie unregelmäßige Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden, und haben die Möglichkeit, Hunderte von Erbkrankheiten besser zu testen.

GNU Health zeigt zusätzliche Informationen zu Krankheiten an, einschließlich Name, Code und Hauptkrankheitskategorie, genetische Daten und ein freies Textfeld zum Hinzufügen relevanter zusätzlicher Informationen.

Protein Related Diseases[Bearbeiten]

GNU Health hilft Ihnen dabei, das Krankheitsgen durch einen sehr nützlichen Suchfilter mit verschiedenen Kategorien wie betroffenem Chromosom, Dominanz, offiziellem Langnamen und offiziellem Symbol zu durchsuchen.

GNU Health showing BRCA1 information from UniProt, with known protein natural variants related to the disease.

Natural Variants[Bearbeiten]

Natural variant form view example on BRCA1, including phenotype and link to UniProt disease code

GNU Health hat die relevanten Mutationen ausgewählt, die an Gesundheitszuständen beteiligt sein könnten. Diese natürlichen Varianten werden auf die UniProt-Liste der mit Proteinen verbundenen Krankheiten abgebildet. Einige der Felder für jede natürliche Proteinvariante sind:

  • beteiligtes Gen
  • Veränderung der Aminosäure
  • Phänotypen / Anfälligkeit für Gesundheitszustände im Zusammenhang mit dieser bestimmten Variante

In GNU Health sind wir der festen Überzeugung, dass die Kenntnis der Details auf molekularer Ebene der Schlüssel für die personalisierte / Präzisionsmedizin ist, die dazu beiträgt, den besten medizinischen und therapeutischen Ansatz bereitzustellen.

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