Klinische Humangenetik: Multifaktorielle Erkrankungen

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[Bearbeiten] Multifaktorielle Erkrankungen

  • Erkrankungen, an deren Entstehung genetische (Disposition) und exogene Einflüsse beteiligt sind.
  • Beschreibung als Schwellenwertmodell.
  • Wiederholungsrisiko proportional zum Verwandschaftsgrad mit dem Erkrankten und zur Häufigkeit der Störung in der Bevölkerung.
  • Betrifft gerade auch die häufigen Erkrankungen.


Heritabilität: genetischer Anteil an der Erkrankung

Die Berechnungsformel geht auf die Zwillingsforschung zurück. Danach ergibt sich die Heritabilität als Differenz aus der Häufigkeit, mit der eine Erkrankung bei einem eineiigen Zwilling (EZ) und der Wahrscheinlichkeit, mit der die Erkrankung bei einem zweieiigen Zwilling (ZZ) eines Erkrankten auftritt, multipliziert mit 2. Diese Häufigkeiten oder Wahrscheinlichkeiten heißen Konkordanz (K).

H = 2 x [K(EZ)-K(ZZ)]


Beispiele:





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