Biochemie und Pathobiochemie: 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Defizienz
Allgemeines
[Bearbeiten]Epidemiologie
[Bearbeiten]Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-dominante Mutationen im Gen PGD (1p36.22), das für die 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase (6PGD) kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Das Enzym katalysiert im 1. Teil des HMP-Weges die zweite Dehydrogenase-Reaktion, nämlich die NADP+-abhängige Oxidation von 6-Phosphogluconat zum instabilen [3-Keto-6-phosphogluconat], das spontan zu Ribulose-5-phosphat decarboxyliert.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]Asymptomatisch.
Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Keine Therapie erforderlich.
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
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Weblinks
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