Biochemie und Pathobiochemie: AMPD3-Defizienz
Definition[Bearbeiten]
Die AMP-Deaminase-Defizienz
Epidemiologie[Bearbeiten]
Die Heterozygotenfrequenz in Ostasien beträgt etwa 3 %.
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen AMPD3 (11pter-p13), das für zwei erythrozytäre Isoformen der AMP-Deaminase 3 kodiert. Mit 75 % am häufigsten ist die Enzym-inaktivierende missense-Mutation R573C. Andere Mutationen sind z.B. W450R und Q712P.
Eine Erkrankung, die die muskuläre Isoform betrifft ist die MADA- bzw. AMPD1-Defizienz.
Pathogenese[Bearbeiten]
Die Mutation führt zu einer Beeinträchtigung der AMP-Degradierung zu IMP in Erythrozyten mit erhöhten intraerythrozytären ATP-Spiegeln.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
Asymptomatisch!
Diagnostik[Bearbeiten]
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
PMID 2624209 PMID 3804327 PMID 3728146 PMID 9598089 PMID 7881427 PMID 8004104 PMID 11783530 PMID 11139257
Weblinks[Bearbeiten]
OMIM - AMP deaminase deficiency
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