Zum Inhalt springen

Biochemie und Pathobiochemie: AMPD3-Defizienz

Aus Wikibooks



Definition

[Bearbeiten]

Die AMP-Deaminase-Defizienz

Epidemiologie

[Bearbeiten]

Die Heterozygotenfrequenz in Ostasien beträgt etwa 3 %.

Ätiologie

[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen AMPD3 (11pter-p13), das für zwei erythrozytäre Isoformen der AMP-Deaminase 3 kodiert. Mit 75 % am häufigsten ist die Enzym-inaktivierende missense-Mutation R573C. Andere Mutationen sind z.B. W450R und Q712P.

Eine Erkrankung, die die muskuläre Isoform betrifft ist die MADA- bzw. AMPD1-Defizienz.

Pathogenese

[Bearbeiten]

Die Mutation führt zu einer Beeinträchtigung der AMP-Degradierung zu IMP in Erythrozyten mit erhöhten intraerythrozytären ATP-Spiegeln.

Pathologie

[Bearbeiten]

Klinik

[Bearbeiten]

Asymptomatisch!

Diagnostik

[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen

[Bearbeiten]

Therapie

[Bearbeiten]

Komplikationen

[Bearbeiten]

Prognose

[Bearbeiten]

Geschichte

[Bearbeiten]

Literatur

[Bearbeiten]

PMID 2624209 PMID 3804327 PMID 3728146 PMID 9598089 PMID 7881427 PMID 8004104 PMID 11783530 PMID 11139257

[Bearbeiten]

OMIM - AMP deaminase deficiency




Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.