Biochemie und Pathobiochemie: AMPD3-Defizienz

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Definition[Bearbeiten]

Die AMP-Deaminase-Defizienz

Epidemiologie[Bearbeiten]

Die Heterozygotenfrequenz in Ostasien beträgt etwa 3 %.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen AMPD3 (11pter-p13), das für zwei erythrozytäre Isoformen der AMP-Deaminase 3 kodiert. Mit 75 % am häufigsten ist die Enzym-inaktivierende missense-Mutation R573C. Andere Mutationen sind z.B. W450R und Q712P.

Eine Erkrankung, die die muskuläre Isoform betrifft ist die MADA- bzw. AMPD1-Defizienz.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Mutation führt zu einer Beeinträchtigung der AMP-Degradierung zu IMP in Erythrozyten mit erhöhten intraerythrozytären ATP-Spiegeln.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Asymptomatisch!

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 2624209 PMID 3804327 PMID 3728146 PMID 9598089 PMID 7881427 PMID 8004104 PMID 11783530 PMID 11139257

Weblinks[Bearbeiten]

OMIM - AMP deaminase deficiency





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