Biochemie und Pathobiochemie: Biotinidase-Mangel
Definition
[Bearbeiten]Der Biotinidase-Mangel (Multiple Carboxylase-Defizienz, late-onset, MCD) beruht auf Mutationen im Biotinidase-Gen und führt zu einer Störung des Biotin-Stoffwechsels.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Ca. 1 : 80.000.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind Mutationen im Biotiniase-Gen BTD (3p25). Mehr als 60 verschiedene Mutationen sind bisher bekannt.
Pathogenese
[Bearbeiten]Biotin nimmt als Cofaktor an verschiedenen Carboxylierungsreaktionen teil. Die Biotinidase spaltet Biotin aus degradiertem körpereigenem und Nahrungsprotein ab. Ein autosomal-rezessiv erblicher Enzym-Mangel führt dazu, dass zuwenig Biotin wiederverwertet bzw. aus der Nahrung gewonnen werden kann.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]- Entwicklungsverzögerung, Hör- und Sehstörungen, Ataxie, Hypotonie.
- Therapieresistente epileptische Anfälle.
- Seborrhoische Dermatitis, Ekzeme, Haarausfall einschl. Augenbrauen.
Diagnostik
[Bearbeiten]- Neugenborenen-Screening.
- Biotiniase-Aktivität im Serum.
- Genetische Diagnostik.
Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]- Alimentärer Biotin-Mangel z.B. bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen.
- Holocarboxylase-Synthetase-Mangel.
- Defekte der einzelnen Carboxylierungs-Enzyme.
Therapie
[Bearbeiten]- Lebenslang Biotin p.o..
- Humangenetische Beratung.
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Die Erkrankung wurde 1983 von Wolf et al. erstmals beschrieben.
Literatur
[Bearbeiten]- Bhardwaj P, Kaushal RK, Chandel A. “Biotinidase deficiency: A treatable cause of infantile seizures”. J Pediatr Neurosci, 5:82–3, January 2010. DOI:10.4103/1817-1745.66660. PMID 21042519.
- Joshi SN, Fathalla M, Koul R, Maney MA, Bayoumi R. “Biotin responsive seizures and encephalopathy due to biotinidase deficiency”. Neurol India, 58:323–4, 2010. DOI:10.4103/0028-3886.63783. PMID 20508364.
- Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Wolf B. “Biotinidase Deficiency”. GeneReviews [Internet], updated 2011 Mar 15. PMID 20301497.
- Wolf B. “Clinical issues and frequent questions about biotinidase deficiency”. Mol. Genet. Metab., 100:6–13, May 2010. DOI:10.1016/j.ymgme.2010.01.003. PMID 20129807.
Weblinks
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