Biochemie und Pathobiochemie: Biotinidase-Mangel

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Definition[Bearbeiten]

Der Biotinidase-Mangel (Multiple Carboxylase-Defizienz, late-onset, MCD) beruht auf Mutationen im Biotinidase-Gen und führt zu einer Störung des Biotin-Stoffwechsels.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ca. 1 : 80.000.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind Mutationen im Biotiniase-Gen BTD (3p25). Mehr als 60 verschiedene Mutationen sind bisher bekannt.

Pathogenese[Bearbeiten]

Biotin nimmt als Cofaktor an verschiedenen Carboxylierungsreaktionen teil. Die Biotinidase spaltet Biotin aus degradiertem körpereigenem und Nahrungsprotein ab. Ein autosomal-rezessiv erblicher Enzym-Mangel führt dazu, dass zuwenig Biotin wiederverwertet bzw. aus der Nahrung gewonnen werden kann.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Entwicklungsverzögerung, Hör- und Sehstörungen, Ataxie, Hypotonie.
  • Therapieresistente epileptische Anfälle.
  • Seborrhoische Dermatitis, Ekzeme, Haarausfall einschl. Augenbrauen.

Diagnostik[Bearbeiten]

  • Neugenborenen-Screening.
  • Biotiniase-Aktivität im Serum.
  • Genetische Diagnostik.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

  • Alimentärer Biotin-Mangel z.B. bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen.
  • Holocarboxylase-Synthetase-Mangel.
  • Defekte der einzelnen Carboxylierungs-Enzyme.

Therapie[Bearbeiten]

  • Lebenslang Biotin p.o..
  • Humangenetische Beratung.

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Die Erkrankung wurde 1983 von Wolf et al. erstmals beschrieben.

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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