Biochemie und Pathobiochemie: Citrullinämie I
Erscheinungsbild
Definition
[Bearbeiten]Die Citrullinämie I gehört zur Gruppe der Harnstoffzyklus-Erkrankungen. Betroffen ist das Enzym Argininosuccinat-Synthase des Harnstoffzyklus.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Ca. 1 : 60.000 (USA).
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen ASS (9q34.1), das für die Argininosuccinat-Synthase kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]- Ammoniak wird nicht abgeführt -> Hyperammonämie
- Carbamoylphosphat geht verstärkt in die UMP-Synthese -> Orotacidurie
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]- Neonatal: Atemstörungen, floppy infant, Trinkschwäche, Erbrechen, Koma, Tod.
- Neuropsychiatrische Störungen.
Diagnostik
[Bearbeiten]Labor:
- Citrullin erhöht.
- Ammoniak erhöht.
- Orotacidurie.
Genetische Diagnostik und humangenetische Beratung.
Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]- Eiweißarme Diät
- Arginin-Supplement
- Dialyse
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]Weblinks
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