Biochemie und Pathobiochemie: Citrullinämie I
Definition[Bearbeiten]
Die Citrullinämie I gehört zur Gruppe der Harnstoffzyklus-Erkrankungen. Betroffen ist das Enzym Argininosuccinat-Synthase des Harnstoffzyklus.
Epidemiologie[Bearbeiten]
Ca. 1 : 60.000 (USA).
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen ASS (9q34.1), das für die Argininosuccinat-Synthase kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
- Ammoniak wird nicht abgeführt -> Hyperammonämie
- Carbamoylphosphat geht verstärkt in die UMP-Synthese -> Orotacidurie
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
- Neonatal: Atemstörungen, floppy infant, Trinkschwäche, Erbrechen, Koma, Tod.
- Neuropsychiatrische Störungen.
Diagnostik[Bearbeiten]
Labor:
- Citrullin erhöht.
- Ammoniak erhöht.
- Orotacidurie.
Genetische Diagnostik und humangenetische Beratung.
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
- Eiweißarme Diät
- Arginin-Supplement
- Dialyse
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
Weblinks[Bearbeiten]
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