Biochemie und Pathobiochemie: Galactosämie II
Allgemeines
[Bearbeiten]Epidemiologie
[Bearbeiten]Sehr selten.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GALK1 (17q25.1), das für die Galactokinase kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Das Enzym Galactokinase katalysiert die Phosphorylierung von Galactose zu Galactose-1-phosphat, den 1. Schritt des Galactose-Abbaus im Leloir pathway.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]- Katarakt
- Selten Pseudotumor cerebri
Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]- Thoden JB, Timson DJ, Reece RJ, Holden HM. “Molecular structure of human galactokinase: implications for type II galactosemia”. J. Biol. Chem., 280:9662–70, March 2005. DOI:10.1074/jbc.M412916200. PMID 15590630.
- Holden HM, Thoden JB, Timson DJ, Reece RJ. “Galactokinase: structure, function and role in type II galactosemia”. Cell. Mol. Life Sci., 61:2471–84, October 2004. DOI:10.1007/s00018-004-4160-6. PMID 15526155.
Weblinks
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