Biochemie und Pathobiochemie: Galactosämie II
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Allgemeines[Bearbeiten]
Epidemiologie[Bearbeiten]
Sehr selten.
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GALK1 (17q25.1), das für die Galactokinase kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Das Enzym Galactokinase katalysiert die Phosphorylierung von Galactose zu Galactose-1-phosphat, den 1. Schritt des Galactose-Abbaus im Leloir pathway.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
- Katarakt
- Selten Pseudotumor cerebri
Diagnostik[Bearbeiten]
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
- Thoden JB, Timson DJ, Reece RJ, Holden HM. “Molecular structure of human galactokinase: implications for type II galactosemia”. J. Biol. Chem., 280:9662–70, March 2005. DOI:10.1074/jbc.M412916200. PMID 15590630.
- Holden HM, Thoden JB, Timson DJ, Reece RJ. “Galactokinase: structure, function and role in type II galactosemia”. Cell. Mol. Life Sci., 61:2471–84, October 2004. DOI:10.1007/s00018-004-4160-6. PMID 15526155.
Weblinks[Bearbeiten]
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