Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit IV (Andersen)

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GBE1 (3p12), das für die Amylo-(1,4->1,6)-Transglucosylase (glycogen branching enzyme 1) kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die Einfügung von Verzweigungen in das Glycogenmolekül. Die Enzymdefizienz führt zur intrazellulären Akkumulation von abnormem Glycogen mit verringerter Verzweigung.

Pathologie[Bearbeiten]

Polyglucosankörper-Erkrankung, PAS.

Ablagerung von PAS-positivem Diastase-resistentem Amylopectin-ähnlichem Material (Polyglucosan).

Klinik[Bearbeiten]

Hepatische Form[Bearbeiten]

Neuromuskuläre Formen[Bearbeiten]

Onset fetal bis adult.

Adulte Polyglucosankörperchen-Erkrankung (APBD)[Bearbeiten]

Neuromuskuläre Form mit spastischer Harnblase sowie motorischen, sensiblen und kognitiven Störungen.

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Lebertransplantation.

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 20301758 PMID 20532556 PMID 20058079

Weblinks[Bearbeiten]





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