Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit VI (Hers)
Allgemeines
[Bearbeiten]Epidemiologie
[Bearbeiten]Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PYGL (14q21-q22), das für die hepatische Isoform der Glycogen-Phosphorylase kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Die Phosphorylase katalysiert die Freisetzung von Glucose-1-phosphat aus den unverzweigten Glycogen-Anteilen.
Der Enzymdefekt führt in der Leber zur Akkumulation von Glycogen und zur verminderten Glucose-Freisetzung beim Fasten.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]- Hypoglycämie
- Wachstumsrückstand
- Hepatomegalie
Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]In der Regel milder Verlauf.
Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]Weblinks
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