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Biochemie und Pathobiochemie: HMG-CoA-Lyase-Defizienz

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Allgemeines

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Epidemiologie

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Sehr selten.

Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen HMGCL (1p36.11), das für die HMG-CoA-Lyase (EC 4.1.3.4) kodiert.

Pathogenese

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Das Enzym katalysiert die Spaltung von β-Hydroxy-β-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) zu Acetyl-CoA und Acetoacetat, das z.B. beim Leucin-Abbau anfällt und als Zwischenprodukt der Ketonkörperproduktion dient.

Pathologie

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Klinik

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  • Hepatomegalie
  • Reye-Syndrom-artiges Bild
  • Irritabilität, Lethargie, Koma, Erbrechen, Krampfanfälle

Diagnostik

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Labor:

  • Erhöhte Ausscheidung organischer Säuren (3-Hydroxy-3-methylglutarat, 3-Methylglutarat, 3-Hydroxyisovaleriat)
  • Metabolische Azidose
  • Keine Ketonurie!
  • Hypoglycämie
  • Hepatomegalie
  • Hyperammonämie

Differentialdiagnosen

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Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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