Biochemie und Pathobiochemie: HMG-CoA-Lyase-Defizienz

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen HMGCL (1p36.11), das für die HMG-CoA-Lyase (EC 4.1.3.4) kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die Spaltung von β-Hydroxy-β-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) zu Acetyl-CoA und Acetoacetat, das z.B. beim Leucin-Abbau anfällt und als Zwischenprodukt der Ketonkörperproduktion dient.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Hepatomegalie
  • Reye-Syndrom-artiges Bild
  • Irritabilität, Lethargie, Koma, Erbrechen, Krampfanfälle

Diagnostik[Bearbeiten]

Labor:

  • Erhöhte Ausscheidung organischer Säuren (3-Hydroxy-3-methylglutarat, 3-Methylglutarat, 3-Hydroxyisovaleriat)
  • Metabolische Azidose
  • Keine Ketonurie!
  • Hypoglycämie
  • Hepatomegalie
  • Hyperammonämie

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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