Biochemie und Pathobiochemie: Hereditäre ATP-Erhöhung in Erythrozyten

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Definition[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten. Nur Einzelfälle beschrieben.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind aktivierende autosomal-dominante Mutatation im Gen PKLR (1q21), das für die LR-Isoform (Leber, RBC) der Pyruvat-Kinase kodiert.

Inaktivierende autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im gleichen Gen sind hingegen die Ursache der Pyruvat-Kinase-Defizienz.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert den letzten Schritt der Glycolyse, die Übertragung von Phosphat von Phosphoenolpyruvat (PEP) auf Pyruvat, zur Generierung von ATP. Die Glycolyse ist für Erythrozyten mangels Mitochondrien (Citrazyklus) die wichtigste Form der Enrgiegewinnung.

Die Überaktivität der Pyruvat-Carboxylase führt zu einer Verminderung der Produktion von 2,3-Bisphosphoglycerat und erhöhten ATP-Spiegeln im Erythrozyten.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Polyzythämie.

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 9090535 PMID 4160306 PMID 7426754

Weblinks[Bearbeiten]





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