Biochemie und Pathobiochemie: Histidinämie
Definition
[Bearbeiten]Bei der Histidinämie handelt es sich um eine gutartige Stoffwechselstörung des Histin-Abbaus aufgrund einer Defizienz der Histidin-Ammoniak-Lyase.
Epidemiologie
[Bearbeiten]1 in 11.083.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen HAL (12q22-q23), das für die Histidin-Ammoniak-Lyase (Histidase) kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]Symptome:
- Sprachdefekte
- Lernschwierigkeiten
- Mentale Retardierung
- Minderwuchs, verzögertes Knochenwachstum
- Verhaltensstörung
Diagnostik
[Bearbeiten]Labor:
- Histidin in Blut und Harn erhöht.
- Nachweis der Metabolite des Histidins im Harn: Imidazolpyruvat, Imidazolazetat, Imidazollaktat
- Urocanat und FIGLU erniedrigt.
Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]- Mütterliche Histidinämie: hat keine Auswirkungen auf den Nachwuchs.
- Histidinurie ohne Histidinämie: erhöhte Ausscheidung von Histidin im Harn (Transportdefekt), ohne Erhöhung der Blutspiegelkonzentration
- Vermehrte Ausscheidung von Urocaninsäure: Defekt des Enzyms Urocanase; führt zu zerebralen Schäden
Therapie
[Bearbeiten]Einschränkung der Histidinzufuhr (20-35ml/kg KG/d).
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Sehr gut.
Geschichte
[Bearbeiten]Die Stoffwechselstörung wurde erstmals 1961 von Ghadimi beschrieben.
Literatur
[Bearbeiten]- Brosco JP, Sanders LM, Dharia R, Guez G, Feudtner C. “The lure of treatment: expanded newborn screening and the curious case of histidinemia”. Pediatrics, 125:417–9, March 2010. DOI:10.1542/peds.2009-2060. PMID 20156889.
- Lam WK, Cleary MA, Wraith JE, Walter JH. “Histidinaemia: a benign metabolic disorder”. Arch. Dis. Child., 74:343–6, April 1996. PMID 8669938.
- Virmani K, Widhalm K. “Histidinemia: a biochemical variant or a disease?”. J Am Coll Nutr, 12:115–24, April 1993. PMID 8463510.
- Taylor RG, Levy HL, McInnes RR. “Histidase and histidinemia. Clinical and molecular considerations”. Mol. Biol. Med., 8:101–16, February 1991. PMID 1943682.
- Ghadimi H, Partington MW, Hunter A. “A familial disturbance of histidine metabolism”. N. Engl. J. Med., 265:221–4, August 1961. DOI:10.1056/NEJM196108032650504. PMID 13704885.
Weblinks
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