Biochemie und Pathobiochemie: Infantile neuronale Ceroidlipofuscinose 1

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Allgemeines[Bearbeiten]

Die infantile neuronale Ceroidlipofuscinose 1 (NCL1, CLN1, Hagberg-Santavuori-Krankheit) ist eine neurodegenerative Lipidspeicherkrankheit, die meist im frühen Kindesalter manifest wird.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PPT1 (1p34.2), das für die Palmitoyl-Protein-Hydrolase (Palmitoyl-Protein-Thioesterase-1) kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die Abspaltung von Fettsäuren, die im Mitochondrium verlängert wurden.

Pathologie[Bearbeiten]

  • Mikrozephalie
  • Kleinhirnatrophie
  • Optikusatrophie
  • Leukenzephalopathie
  • Ablagerung von Lipopigment, den sog. granular osmiophilic deposits (GROD).
  • Störung der kortikalen Zytoarchitektur
  • Ansammlung von (oft zweikernigen) Phagozyten
  • hypertrophe fibrilläre Astrozyten im zerebralen Kortex

Klinik[Bearbeiten]

Einteilung nach Manifestationsalter:

  • Classic Infantile-Onset CLN1
    • Symptombeginn mit 6 bis 24 Monaten
    • Progressive Enzephalopathie: Mentale Retardierung, Verlust der Sprache und motorischer Fähigkeiten, Myoklinien, muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Ataxie, Erblindung.
  • Late Infantile- and Juvenile-Onset CLN1
    • Ataxie, Sehstörungen, Myoklonien
  • Adult-onset CLN1
    • Depression, Demenz, zerebelläre Ataxie, Parkinsonismus, Sprachstörungen, Sehstörungen, Halluzinationen.

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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