Biochemie und Pathobiochemie: Lactose-Intoleranz
Allgemeines
[Bearbeiten]Epidemiologie
[Bearbeiten]Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind Variationen im Gen MCM6 (2q21.3), das die Transkription des Lactase-Gens beeinflusst.
Pathogenese
[Bearbeiten]Das Enzym Lactase katalysiert die Spaltung von Lactose zu Glucose und Galactose im Dünndarm. Bei den meisten Menschen nimmt die Lactase-Produktion wie bei den meisten Säugetieren physiologischerweise nach dem Säuglingsalter ab. Dabei gibt es große individuelle und ethnische Unterschiede. Man nimmt an, dass die Lactase-Persistenz einen Evolutionsvorteil bot, da sie das Nutzen tierischer Milchprodukte ermöglichte. Unverdaute Lactose wird im Dickdarm bakteriell zersetzt und führt zu den typischen Symptomen.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]Flatulenz, Meteorismus, Bauchschmerzen, Durchfall nach Lactose-Aufnahme.
Diagnostik
[Bearbeiten]- Diät- und Expositionstest
- Atemtest
Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]- Lactoseverzicht
- Lactase kann bedarfsweise per os zugeführt werden
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]- Plantinga TS, Alonso S, Izagirre N, et al.. “Low prevalence of lactase persistence in Neolithic South-West Europe”. Eur. J. Hum. Genet., 20:778–82, July 2012. DOI:10.1038/ejhg.2011.254. PMID 22234158.
- Usai-Satta P, Scarpa M, Oppia F, Cabras F. “Lactose malabsorption and intolerance: What should be the best clinical management?”. World J Gastrointest Pharmacol Ther, 3:29–33, June 2012. DOI:10.4292/wjgpt.v3.i3.29. PMID 22966480.
- Lember M. “Hypolactasia: a common enzyme deficiency leading to lactose malabsorption and intolerance”. Pol. Arch. Med. Wewn., 122 Suppl 1:60–4, 2012. PMID 23222197.
- Järvelä I, Torniainen S, Kolho KL. “Molecular genetics of human lactase deficiencies”. Ann. Med., 41:568–75, 2009. DOI:10.1080/07853890903121033. PMID 19639477.
- Witte J, Lloyd M, Lorenzsonn V, Korsmo H, Olsen W. “The biosynthetic basis of adult lactase deficiency”. J. Clin. Invest., 86:1338–42, October 1990. DOI:10.1172/JCI114843. PMID 2120287.
Weblinks
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