Biochemie und Pathobiochemie: Propionacidämie

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Allgemeines[Bearbeiten]

Die Propionacidämie wird zu den Organoazidopathien gezählt.

Synonyme[Bearbeiten]

Ketotische Hyperglycinämie.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Hohe Prävalenz in Saudi-Arabien.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen in den Genen PCCA (13q32.3) oder PCCB (3q22.3), das für die Propionyl-CoA-Carboxylase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die ATP- und Biotin-abhängige Carboxylierung von Propionyl-CoA zu D-Methylmalonyl-CoA im Rahmen der Verwertung von Propionyl-CoA.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Episodisches Erbrechen
  • Lethargie
  • Retardierung
  • Eiweißintoleranz

Labor:

  • Neutropenie, periodische Thrombozytopenie
  • Ketoazidose, Ketonurie
  • Hypogammaglobulinämie
  • Hyperglycinämie, Hyperglycinurie

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

  • Hereditäre Glycinurie
  • Glycinenzephalopathie

Therapie[Bearbeiten]

  • Eiweißarme Diät
  • Biotin-Gabe?
  • Behandlung der Azidose

Komplikationen[Bearbeiten]

  • neurologisch (Intelligenzminderung, Schlaganfall)
  • kardial
  • gastrointestinal
  • Koma
  • Tod

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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