Biochemie und Pathobiochemie: Propionacidämie
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Allgemeines[Bearbeiten]
Die Propionacidämie wird zu den Organoazidopathien gezählt.
Synonyme[Bearbeiten]
Ketotische Hyperglycinämie.
Epidemiologie[Bearbeiten]
Hohe Prävalenz in Saudi-Arabien.
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen in den Genen PCCA (13q32.3) oder PCCB (3q22.3), das für die Propionyl-CoA-Carboxylase kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Das Enzym katalysiert die ATP- und Biotin-abhängige Carboxylierung von Propionyl-CoA zu D-Methylmalonyl-CoA im Rahmen der Verwertung von Propionyl-CoA.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
- Episodisches Erbrechen
- Lethargie
- Retardierung
- Eiweißintoleranz
Labor:
- Neutropenie, periodische Thrombozytopenie
- Ketoazidose, Ketonurie
- Hypogammaglobulinämie
- Hyperglycinämie, Hyperglycinurie
Diagnostik[Bearbeiten]
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
- Hereditäre Glycinurie
- Glycinenzephalopathie
Therapie[Bearbeiten]
- Eiweißarme Diät
- Biotin-Gabe?
- Behandlung der Azidose
Komplikationen[Bearbeiten]
- neurologisch (Intelligenzminderung, Schlaganfall)
- kardial
- gastrointestinal
- Koma
- Tod
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
- Pena L, Burton BK. “Survey of health status and complications among propionic acidemia patients”. Am. J. Med. Genet. A, 158A:1641–6, July 2012. DOI:10.1002/ajmg.a.35387. PMID 22678880.
- Scholl-Bürgi S, Sass JO, Zschocke J, Karall D. “Amino acid metabolism in patients with propionic acidaemia”. J. Inherit. Metab. Dis., 35:65–70, January 2012. DOI:10.1007/s10545-010-9245-9. PMID 21113738.
- Chapman KA, Summar ML. “Propionic acidemia consensus conference summary”. Mol. Genet. Metab., 105:3–4, January 2012. DOI:10.1016/j.ymgme.2011.08.007. PMID 21908219.
- Chapman KA, Gropman A, MacLeod E, et al.. “Acute management of propionic acidemia”. Mol. Genet. Metab., 105:16–25, January 2012. DOI:10.1016/j.ymgme.2011.09.026. PMID 22000903.
- Pena L, Franks J, Chapman KA, et al.. “Natural history of propionic acidemia”. Mol. Genet. Metab., 105:5–9, January 2012. DOI:10.1016/j.ymgme.2011.09.022. PMID 21986446.
- Schreiber J, Chapman KA, Summar ML, et al.. “Neurologic considerations in propionic acidemia”. Mol. Genet. Metab., 105:10–5, January 2012. DOI:10.1016/j.ymgme.2011.10.003. PMID 22078457.
- Sutton VR, Chapman KA, Gropman AL, et al.. “Chronic management and health supervision of individuals with propionic acidemia”. Mol. Genet. Metab., 105:26–33, January 2012. DOI:10.1016/j.ymgme.2011.08.034. PMID 21963082.
- Ugarte M, Pérez-Cerdá C, Rodríguez-Pombo P, et al.. “Overview of mutations in the PCCA and PCCB genes causing propionic acidemia”. Hum. Mutat., 14:275–82, 1999. PMID 10502773.
- Al Essa M, Rahbeeni Z, Jumaah S, et al.. “Infectious complications of propionic acidemia in Saudia Arabia”. Clin. Genet., 54:90–4, July 1998. PMID 9727749.
Weblinks[Bearbeiten]
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