Biochemie und Pathobiochemie: Propionacidämie
Allgemeines
[Bearbeiten]Die Propionacidämie wird zu den Organoazidopathien gezählt.
Synonyme
[Bearbeiten]Ketotische Hyperglycinämie.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Hohe Prävalenz in Saudi-Arabien.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen in den Genen PCCA (13q32.3) oder PCCB (3q22.3), das für die Propionyl-CoA-Carboxylase kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Das Enzym katalysiert die ATP- und Biotin-abhängige Carboxylierung von Propionyl-CoA zu D-Methylmalonyl-CoA im Rahmen der Verwertung von Propionyl-CoA.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]- Episodisches Erbrechen
- Lethargie
- Retardierung
- Eiweißintoleranz
Labor:
- Neutropenie, periodische Thrombozytopenie
- Ketoazidose, Ketonurie
- Hypogammaglobulinämie
- Hyperglycinämie, Hyperglycinurie
Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]- Hereditäre Glycinurie
- Glycinenzephalopathie
Therapie
[Bearbeiten]- Eiweißarme Diät
- Biotin-Gabe?
- Behandlung der Azidose
Komplikationen
[Bearbeiten]- neurologisch (Intelligenzminderung, Schlaganfall)
- kardial
- gastrointestinal
- Koma
- Tod
Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]- Pena L, Burton BK. “Survey of health status and complications among propionic acidemia patients”. Am. J. Med. Genet. A, 158A:1641–6, July 2012. DOI:10.1002/ajmg.a.35387. PMID 22678880.
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Weblinks
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