Biochemie und Pathobiochemie: Organoazidopathie

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Allgemeines[Bearbeiten]

Organoazidopathien (organic acidurias/acidemias, OA) sind Stoffwechseldefekte, die mit einem erhöhten Anfall von organischen Säuren einhergehen.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Die Defekte der klassischen Organoazidopathien betreffen vorwiegend den Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren (BCAA) und den Abbau der Aminosäure Lysin. Die Defekte werden meist autosomal-rezessiv vererbt.

Defekt Tangierte Abbauwege
Leucin (BCAA) Valin (BCAA) Isoleucin (BCAA) Lysin u. Tryptophan-Abbau andere
Ahornsirup-Krankheit (MSUD) x x x x bei Typ III: Citratzyklus und Vorreaktion, Glycin-Abbau
Isovalerianacidämie x
MCC1-Def., MCC2-Def. x
HMG-CoA-Lyase-Defizienz x
Propionacidämie x x Propionyl-CoA-Abbau
Methylmalonylacidurie (MMA) x x Propionyl-CoA-Abbau
MMA mit Homocysteinurie, cblC x x Propionyl-CoA-Abbau
Glutaracidurie Typ I x
β-Ketothiolase-Defizienz x beta-Oxidation

Pathogenese[Bearbeiten]

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Manifestation oft wenige Tage nach der Geburt
  • Toxische Enzephalopathie mit Erbrechen, Trinkschwäche, neurologische Symptome, Koma
  • Leberfunktionsstörungen
  • Störung der körperlichen und geistigen Entwicklung

Diagnostik[Bearbeiten]

Rasche Diagnostik erforderlich.

Routine-Labor:

  • evtl. Azidose (Propionacidämie, MMA, Isovalerianacidämie, MCC, Ketothiolase-Def.)
  • evtl. Ketose (MSUD, Propionacidämie, MMA, Ketothiolase-Def.)
  • Hyperammonämie
  • Hypoglykämie
  • Neutropenie

GC/MS

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

  • Diät
  • Überwachung (Stoffwechsel, allgemeine Entwicklung)
  • Humangenetische Beratung

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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