Biochemie und Pathobiochemie: Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase-2-Defizienz

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Allgemeines

Die Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase-2-Defizienz wird zu den Organoazidopathien gezählt.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen MCCC2 (5q13.2), das für die beta-Untereinheit der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase (EC 6.4.1.4) kodiert. (Vgl. Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase-1-Defizienz.)

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Biotin- und ATP-abhängige Carboxylierung von 3-Methylcrotonoyl-CoA (3-Methylbut-2-enoyl-CoA) zu 3-Methyl-glutaconyl-CoA im Abbauweg der BCAA.

Klinik

• Transiente Alopezie
• Somnolenz
• Krampfanfälle, muskuläre Hypotonie, Myopathie
• Entwicklungsverzögerung
• Fettleber
• Makrozephalie, Enzephalopathie, Enzephalomalazie, Hirnatrophie

Diagnostik

Labor:

• Erhöhte Ausscheidung von 3-Methylcrotonylglycin (MCG) und 3-Hydroxyisovaleriat (HIVA)
• Hypoglykemie
• Ketoazidose
• Hyperammonämie
• Hyperurikämie
• Erhöhte Leberenzyme
• Neutrophilie

Therapie

• Protein-arme Diät
• Karnitin-Supplementation
• Kein Ansprechen auf Biotin.

Weblinks

• OMIM

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