Biochemie und Pathobiochemie: Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase-1-Defizienz

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

1 : 50.000 bis 1 : 85.000 (häufigste Organoazidopathie)

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen MCCC1 (3q27.1), das für die alpha-Untereinheit der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase (EC 6.4.1.4) kodiert. (Vgl. Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase-2-Defizienz.)

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die Biotin- und ATP-abhängige Carboxylierung von 3-Methylcrotonoyl-CoA (3-Methylbut-2-enoyl-CoA) zu 3-Methyl-glutaconyl-CoA im Abbauweg der BCAA.

Pathologie[Bearbeiten]

  • Fettleber
  • Hirnatrophie

Klinik[Bearbeiten]

  • muskuläre Hypotonie und Atrophie, Plegie, Dystonie, Krampfanfälle, Zerebralparese, Retardierung, Trinkschwäche, Koma
  • Reye-Syndrom-artiges Bild, Leberverfettung

Diagnostik[Bearbeiten]

Labor:

  • metabolische Azidose
  • Ketose
  • Hypoglykämie
  • Hyperammonämie
  • Neutrophilie

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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