Biochemie und Pathobiochemie: Trifunktionales-Protein-Defizienz

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Allgemeines[Bearbeiten]

Die TFP-Defizienz wird zu den Organoazidopathien gezählt.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen in den Genen HADHA (2p23.3) oder HADHB (2p23.3), die für die alpha- und beta-Ketten des mitochondrialen trifunktionellen Proteins (MTP) kodieren.

Pathogenese[Bearbeiten]

Der Enzymkomplex katalysiert 3 Schritte der beta-Oxidation und weist folgende Enzymaktivitäten auf:

  • Long-chain-Enoyl-CoA-Hydratase
  • Long-chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)
  • Acetyl-CoA-C-Acyltransferase (Long-chain-β-Ketothiolase)

Betroffen sind:

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

3 altersabhängige Phänotypen:

  • neonatal: sudden unexpected death in infancy (SUDI), Hypoglykämie, Hypotonie, Kardiomyopathie, kardiorespiratorisches Versagen
  • infantile onset: Reye-Syndrom-artiges Bild
  • late-onset: Myopathie, Rhabdomyolyse, sensorimotorische axonale Neuropathie

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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