Biochemie und Pathobiochemie: Purinnukleosid-Phosphorylase-Defizienz

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Definition[Bearbeiten]

Die PNP-Defizienz zeichnet sich durch einen Immundefekt und neurologische Störungen aus.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen PNP (14q13.1), das für die Purinnukleosid-Phosphorylase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Purinnukleosid-Phosphorylase katalysiert die Abspaltung des Ribose-1-phosphat von den Purinnukleosiden (Deoxy-)Adenosin, (Deoxy-)Inosin, Xanthosin und (Deoxy-)Guanosin im Purin-Abbauweg sowie vom Pyrimidinnukleosid Deoxyuridin.

Für den resultierenden Immundefekt gibtb es verschiedene Erklärungen:

  • Akkumulation of dGTP -> Hemmung der Ribonukleotidreduktase -> Hemmung der DNA-Synthese -> Hemmung der Zellproliferation von Immunozyten.
  • Inhibition der Adenosin-Deaminase durch Inosin. (vgl. ADA-Defizienz.)

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Reduzierte T-Zell-Funktion -> schwere lebensbedrohliche Infektionen.
  • Neurologische Störungen (Diplegie).

Diagnostik[Bearbeiten]

Labor:

  • Hypourikämie
  • Hypourikosurie
  • Vermehrte Ausscheidung von Guanosin und Inosin.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 1384322 PMID 1931007 PMID 19584574

Weblinks[Bearbeiten]





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