Biochemie und Pathobiochemie: Ribose-5-phosphat-Isomerase-Defizienz

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Bislang wurde nur ein einziger Fall beschrieben.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen RPIA (2p11.2), das für die Ribose-5-phosphat-Isomerase (R5PI, RPI) kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert einen der ersten Schritte im 2. Teil des HMP-Weges, die Isomerisierung von Ribulose-5-phosphat zu Ribose-5-phosphat.

Pathologie[Bearbeiten]

Im Gehirn und in den Körperflüssigkeiten wurden hohe Konzentrationen der Polyole Ribitol and D-Arabitol festgestellt.

Klinik[Bearbeiten]

Beobachtet wurden:

  • Leukoenzephalopathie
  • periphere Neuropathie

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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