Biochemie und Pathobiochemie: Ribose-5-phosphat-Isomerase-Defizienz
Allgemeines
[Bearbeiten]Epidemiologie
[Bearbeiten]Bislang wurde nur ein einziger Fall beschrieben.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen RPIA (2p11.2), das für die Ribose-5-phosphat-Isomerase (R5PI, RPI) kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Das Enzym katalysiert einen der ersten Schritte im 2. Teil des HMP-Weges, die Isomerisierung von Ribulose-5-phosphat zu Ribose-5-phosphat.
Pathologie
[Bearbeiten]Im Gehirn und in den Körperflüssigkeiten wurden hohe Konzentrationen der Polyole Ribitol and D-Arabitol festgestellt.
Klinik
[Bearbeiten]Beobachtet wurden:
- Leukoenzephalopathie
- periphere Neuropathie
Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
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- Wamelink MM, Grüning NM, Jansen EE, et al.. “The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency”. J. Mol. Med., 88:931–9, September 2010. DOI:10.1007/s00109-010-0634-1. PMID 20499043.
- Huck JH, Verhoeven NM, Struys EA, Salomons GS, Jakobs C, van der Knaap MS. “Ribose-5-phosphate isomerase deficiency: new inborn error in the pentose phosphate pathway associated with a slowly progressive leukoencephalopathy”. Am. J. Hum. Genet., 74:745–51, April 2004. DOI:10.1086/383204. PMID 14988808.
Weblinks
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