Biochemie und Pathobiochemie: Saccharopinurie

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Es sind nur wenige Einzelfälle beschrieben.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen AASS (7q31.32), das für die Saccharopin-Dehydrogenase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die Bildung von Saccharopin aus Lysin und α-Ketoglutarat im Rahmen des Lysin-Abbaus.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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