Biochemie und Pathobiochemie: Thyroiddyshormonogenesis

Aus Wikibooks
Zur Navigation springen Zur Suche springen



Definition[Bearbeiten]

Die Thyroiddyshormonogenesis stellt eine Gruppe von Erkrankungen dar, bei denen die Bildung oder der Abbau von Schilddrüsenhormon gestört ist.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Etwa 10 % der Fälle einer kongenitalen Hypothyreose beruhen auf Störungen des Schilddrüsenhormonsynthese. Die Thyroiddyshormongenesis IIA (TPO-Defizienz, Total iodide organification defect, TIOD) ist dabei mit etwa 1 : 66.000 die häufigste Ursache einer Thyroiddyshormongenesis.

Ätiologie[Bearbeiten]

Erkrankung Protein Gen Locus
TDH1 Natriumiodid-Symporter (NIS) SLC5A5 19p13.2-p12
TDH2A Thyroidperoxidase TPO 2p25
TDH2B SLC26A4 7q31
TDH3 Thyreogobulin TG 8q24
TDH4 Tyrosindeiodinase IYD 6q25.1
TDH5 DUOXA2 15q15.3
TDH6 DUOX2 15q15.3

Pathogenese[Bearbeiten]

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Trinkschwäche, prolongierter Ikterus neonatorum, Hypotonie, niedrige Körpertemperatur.
  • Struma durch TSH-Stimulation.
  • Geistige und körperliche Retardierung.

Diagnostik[Bearbeiten]

  • Neugeborenen-Screening (TMS)

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

  • Substitution mit L-Thyroxin.

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





Nuvola actions help.png

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.