Biochemie und Pathobiochemie: Thyroiddyshormonogenesis
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Definition
[Bearbeiten]Die Thyroiddyshormonogenesis stellt eine Gruppe von Erkrankungen dar, bei denen die Bildung oder der Abbau von Schilddrüsenhormon gestört ist.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Etwa 10 % der Fälle einer kongenitalen Hypothyreose beruhen auf Störungen des Schilddrüsenhormonsynthese. Die Thyroiddyshormongenesis IIA (TPO-Defizienz, Total iodide organification defect, TIOD) ist dabei mit etwa 1 : 66.000 die häufigste Ursache einer Thyroiddyshormongenesis.
Ätiologie
[Bearbeiten]Erkrankung | Protein | Gen | Locus |
---|---|---|---|
TDH1 | Natriumiodid-Symporter (NIS) | SLC5A5 | 19p13.2-p12 |
TDH2A | Thyroidperoxidase | TPO | 2p25 |
TDH2B | SLC26A4 | 7q31 | |
TDH3 | Thyreogobulin | TG | 8q24 |
TDH4 | Tyrosindeiodinase | IYD | 6q25.1 |
TDH5 | DUOXA2 | 15q15.3 | |
TDH6 | DUOX2 | 15q15.3 |
Pathogenese
[Bearbeiten]Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]- Trinkschwäche, prolongierter Ikterus neonatorum, Hypotonie, niedrige Körpertemperatur.
- Struma durch TSH-Stimulation.
- Geistige und körperliche Retardierung.
Diagnostik
[Bearbeiten]- Neugeborenen-Screening (TMS)
Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]- Andere Formen der konnatalen Hypothyreose (Jodmangel, Fehlbildungen, genetische Defekte).
Therapie
[Bearbeiten]- Substitution mit L-Thyroxin.
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]Weblinks
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