Biochemie und Pathobiochemie: Xanthinurie I

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Definition[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind Mutationen im Gen XDH (2p23-p22), das für die Xanthin-Oxidase (XOD) kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Xanthin-Oxidase katalysiert die Oxidation von Hypoxanthin zu Xanthin und von Hypoxanthin zu Harnsäure.

Eine Xanthin-Oxidase-Defizienz führt demnach zu einer verringerten Harnsäure-Bildung und vermehrter Ausscheidung von Xanthin.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Urolithiasis (Xanthinsteine) bereits im Kindesalter.

Diagnostik[Bearbeiten]

Labor: Xanthinurie, Harnsäure im Blut und Urin vermindert.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Xanthinurie durch Mangel am Cofaktor Molybdopterin durch defiziente Enzyme der Molybdopterin-Biosynthese.

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Nierensteinkoliken, akute und chronische Pyelonephritis, chronische Niereninsuffizienz.

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 20228523 PMID 17115198 PMID 9153281 PMID 13118765

Weblinks[Bearbeiten]

OMIM - xanthinuria type I





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