Biochemie und Pathobiochemie: Xanthinurie I
Definition
[Bearbeiten]Epidemiologie
[Bearbeiten]Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind Mutationen im Gen XDH (2p23-p22), das für die Xanthin-Oxidase (XOD) kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Die Xanthin-Oxidase katalysiert die Oxidation von Hypoxanthin zu Xanthin und von Hypoxanthin zu Harnsäure.
Eine Xanthin-Oxidase-Defizienz führt demnach zu einer verringerten Harnsäure-Bildung und vermehrter Ausscheidung von Xanthin.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]Urolithiasis (Xanthinsteine) bereits im Kindesalter.
Diagnostik
[Bearbeiten]Labor: Xanthinurie, Harnsäure im Blut und Urin vermindert.
Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Xanthinurie durch Mangel am Cofaktor Molybdopterin durch defiziente Enzyme der Molybdopterin-Biosynthese.
Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Nierensteinkoliken, akute und chronische Pyelonephritis, chronische Niereninsuffizienz.
Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]PMID 20228523 PMID 17115198 PMID 9153281 PMID 13118765
Weblinks
[Bearbeiten]
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