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Biochemie und Pathobiochemie: Xanthinurie I

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Definition

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Epidemiologie

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Ätiologie

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Ursächlich sind Mutationen im Gen XDH (2p23-p22), das für die Xanthin-Oxidase (XOD) kodiert.

Pathogenese

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Die Xanthin-Oxidase katalysiert die Oxidation von Hypoxanthin zu Xanthin und von Hypoxanthin zu Harnsäure.

Eine Xanthin-Oxidase-Defizienz führt demnach zu einer verringerten Harnsäure-Bildung und vermehrter Ausscheidung von Xanthin.

Pathologie

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Klinik

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Urolithiasis (Xanthinsteine) bereits im Kindesalter.

Diagnostik

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Labor: Xanthinurie, Harnsäure im Blut und Urin vermindert.

Differentialdiagnosen

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Xanthinurie durch Mangel am Cofaktor Molybdopterin durch defiziente Enzyme der Molybdopterin-Biosynthese.

Therapie

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Komplikationen

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Nierensteinkoliken, akute und chronische Pyelonephritis, chronische Niereninsuffizienz.

Prognose

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Geschichte

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Literatur

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PMID 20228523 PMID 17115198 PMID 9153281 PMID 13118765

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OMIM - xanthinuria type I




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