Biochemie und Pathobiochemie: Xanthurenacidurie

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Definition[Bearbeiten]

Die Xanthurenacidurie beruht auf einer Defizienz der Kynureninase im Abbauweg der essentiellen proteinogenen Aminosäure Tryptophan.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind Mutationen, wie z.B. die Punktmutation T198A, im Gen KYNU (2q22.2), das für die Kynureninase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Kynureninase katalysiert die Pyridoxalphosphat-abhängige Hydrolyse von 3-Hydroxykynurenin zu 3-Hydroxyanthranilat und Alanin.

Der Enzymblock führt zur Akkumulation von L-Kynurenin und Beschreitung alternativer Abbauwege.

Weiterhin steht das Tryptophan-Abbauprodukt 2-Amino-3-carboxymuconat-semialdehyd jenseits des Enzymblocks nicht mehr für die NAD-Bildung zur Verfügung, so dass es bei alimentärem Niacin-Mangel leicht zu Pellagra-ähnlichen Symmptomen kommen kann.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Geistige und körperliche Retardierung.
  • Evtl. Taubheit, Koma.
  • Pellagra.

Diagnostik[Bearbeiten]

Labor: Vermehrte Ausscheidung von Kynurenin, 3-Hydroxykynurenin, Kynurenat und Xanthurenat.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

  • Pyridoxalphosphat in hoher Dosierung.

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

  • Christensen M, Duno M, Lund AM, Skovby F, Christensen E. “Xanthurenic aciduria due to a mutation in KYNU encoding kynureninase”. J. Inherit. Metab. Dis., 30:248–55, April 2007. DOI:10.1007/s10545-007-0396-2PMID 17334708.
  • Cheminal R, Echenne B, Bellet H, Duran M. “Congenital non-progressive encephalopathy and deafness with intermittent episodes of coma and hyperkynureninuria”. J. Inherit. Metab. Dis., 19:25–30, 1996. PMID 8830173.
  • Jothi A, Seetaram U, Reddy MV, Reddi OS, Reddy PP. “Hydroxykynureninuria, a case report”. Indian J Pediatr, 49:629–30, 1982. PMID 7152601.
  • Reddi OS, Reddy MV, Reddy KR. “Familial hydroxykynureninuria”. Hum. Hered., 28:238–40, 1978. PMID 649181.
  • Tada K, Yokoyama Y, Nakagawa H, Yoshida T, Arakawa T. “Vitamin B6 dependent xanthurenic aciduria”. Tohoku J. Exp. Med., 93:115–24, October 1967. PMID 5586569.
  • Komrower GM, Westall R. “Hydroxykynureninuria”. Am. J. Dis. Child., 113:77–80, January 1967. PMID 6015911.
  • Komrower GM, Wilson V, Clamp JR, and Westall RG title=Hydroxykynureninuria - A case of Abnormal Tryptophan Metabolism Probably Due to a Deficiency of Kynureninase. “title”. Arch. Dis. Child., 39:250–6, June 1964. PMID 14169454.

Weblinks[Bearbeiten]





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