Biochemie und Pathobiochemie: Argininämie

Aus Wikibooks
Zur Navigation springen Zur Suche springen



Definition[Bearbeiten]

Die Argininämie gehört zur Gruppe der Harnstoffzyklus-Erkrankungen. Betroffen ist das Enzym Arginase des Harnstoffzyklus.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ca. 1 : 100.000.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen ARG1 (6q23), das für die leber-spezifische Arginase I kodiert, die den letzten Schritt im Harnstoffzyklus katalysiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Aufgrund der Insuffizienz der Arginase I in der Leber kommt es zu einem Anstieg der Arginin-Plasmaspiegel mit reaktiver Überexpression der Arginase II in der Niere, wodurch in kleinem Umfang Harnstoff gebildet werden kann.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Spastische Para-/Tetraplegie.
  • Krämpfe.
  • Körperliche und geistige Retardierung.
  • Mikrozephalie.
  • Proteinintoleranz.
  • Erbrechen, Hypotonie, Ataxie, Hirnödem.
  • Valproat-Sensitivität.

Diagnostik[Bearbeiten]

Labor:

  • erhöht: Argin (Argininämie), Ammoniak (Hyperammonämie), Lactat.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

  • Benzoat.
  • Arginin-Restriktion.

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

  • Crombez EA, Cederbaum SD. “Hyperargininemia due to liver arginase deficiency”. Mol. Genet. Metab., 84:243–51, March 2005. DOI:10.1016/j.ymgme.2004.11.004PMID 15694174.
  • Iyer R, Jenkinson CP, Vockley JG, Kern RM, Grody WW, Cederbaum S. “The human arginases and arginase deficiency”. J. Inherit. Metab. Dis., 21 Suppl 1:86–100, 1998. PMID 9686347.
  • Prasad AN, Breen JC, Ampola MG, Rosman NP. “Argininemia: a treatable genetic cause of progressive spastic diplegia simulating cerebral palsy: case reports and literature review”. J. Child Neurol., 12:301–9, August 1997. PMID 9378897.

Weblinks[Bearbeiten]





Nuvola actions help.png

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.