Biochemie und Pathobiochemie: Argininbernsteinsäurekrankheit
Definition
[Bearbeiten]Die Argininbernsteinsäurekrankheit gehört zur Gruppe der Harnstoffzyklus-Erkrankungen. Betroffen ist das Enzym Argininosuccinat-Lyase des Harnstoffzyklus.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Ca. 1 : 50.000 bis 1 : 150.000.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind Mutationen im Gen ASL (7cen-q11.2), das für das Enzym Argininosuccinat-Lyase kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Pathologie
[Bearbeiten]- Leberzellverfettung, Leberfibrose
Klinik
[Bearbeiten]- Geistige und körperliche Retardierung
- Neuropsychiatrische Störungen
- Krämpfe, Koma
- Hepatomegalie
- Trichorrhexis nodosa
Diagnostik
[Bearbeiten]- Urintest: Orotazidurie, Argininosuccinurie, Citrullinurie.
- Enzymtest an Hautfibroblasten oder Erythrozyten.
- Serum: Hyperammonämie.
- Pränataldiagnostik möglich.
Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]- Eiweißarme Diät.
- Arginin-Supplement.
- Evtl. Benzoat oder Phenylbutyrat.
- Allgemeinanästhesie sollte vermieden werden.
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]- Chen BC, Ngu LH, Zabedah MY. “Argininosuccinic aciduria: clinical and biochemical phenotype findings in Malaysian children”. Malays J Pathol, 32:87–95, December 2010. PMID 21329179.
- Ficicioglu C, Mandell R, Shih VE. “Argininosuccinate lyase deficiency: longterm outcome of 13 patients detected by newborn screening”. Mol. Genet. Metab., 98:273–7, November 2009. DOI:10.1016/j.ymgme.2009.06.011. PMID 19635676.
Weblinks
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