Biochemie und Pathobiochemie: HARP-Syndrom
Erscheinungsbild
Allgemeines
[Bearbeiten]HARP ist ein Akronym für Hypoprebetalipoproteinämie, Akanthozytose, Retinitis pigmentosa und Pallidumdegeneration.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Sehr selten.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PANK2 (20p13), das für die Pantothenat-Kinase kodiert.
Muationen im gleichen Gen führen auch zum Hallervorden-Spatz-Syndrom.
Pathogenese
[Bearbeiten]Die Pantothenat-Kinase katalysiert die Phosphorylierung von (R)-Pantothenat zu (R)-4'-Phosphopantothenat im 4'-Phosphopantethein- bzw. Coenzym A-Biosyntheseweg.
Pathologie
[Bearbeiten]Retinitis pigmentosa.
Klinik
[Bearbeiten]- Spastik, Dystonie, Dysarthrie, Dysphagie.
- Nachtblindheit.
Diagnostik
[Bearbeiten]Labor: Hypoprebetalipoproteinämie, Akanthozytose.
Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]- Ching KH, Westaway SK, Gitschier J, Higgins JJ, Hayflick SJ. “HARP syndrome is allelic with pantothenate kinase-associated neurodegeneration”. Neurology, 58:1673–4, June 2002. PMID 12058097.
- Higgins JJ, Patterson MC, Papadopoulos NM, Brady RO, Pentchev PG, Barton NW. “Hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinitis pigmentosa, and pallidal degeneration (HARP syndrome)”. Neurology, 42:194–8, January 1992. PMID 1734303.
- Orrell RW, Amrolia PJ, Heald A, et al.. “Acanthocytosis, retinitis pigmentosa, and pallidal degeneration: a report of three patients, including the second reported case with hypoprebetalipoproteinemia (HARP syndrome)”. Neurology, 45:487–92, March 1995. PMID 7898702.
- Houlden H, Lincoln S, Farrer M, Cleland PG, Hardy J, Orrell RW. “Compound heterozygous PANK2 mutations confirm HARP and Hallervorden-Spatz syndromes are allelic”. Neurology, 61:1423–6, November 2003. PMID 14638969.
Weblinks
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