Biochemie und Pathobiochemie: HARP-Syndrom

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Allgemeines[Bearbeiten]

HARP ist ein Akronym für Hypoprebetalipoproteinämie, Akanthozytose, Retinitis pigmentosa und Pallidumdegeneration.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PANK2 (20p13), das für die Pantothenat-Kinase kodiert.

Muationen im gleichen Gen führen auch zum Hallervorden-Spatz-Syndrom.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Pantothenat-Kinase katalysiert die Phosphorylierung von (R)-Pantothenat zu (R)-4'-Phosphopantothenat im 4'-Phosphopantethein- bzw. Coenzym A-Biosyntheseweg.

Pathologie[Bearbeiten]

Retinitis pigmentosa.

Klinik[Bearbeiten]

  • Spastik, Dystonie, Dysarthrie, Dysphagie.
  • Nachtblindheit.

Diagnostik[Bearbeiten]

Labor: Hypoprebetalipoproteinämie, Akanthozytose.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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