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Biochemie und Pathobiochemie: HARP-Syndrom

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Allgemeines

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HARP ist ein Akronym für Hypoprebetalipoproteinämie, Akanthozytose, Retinitis pigmentosa und Pallidumdegeneration.

Epidemiologie

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Sehr selten.

Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PANK2 (20p13), das für die Pantothenat-Kinase kodiert.

Muationen im gleichen Gen führen auch zum Hallervorden-Spatz-Syndrom.

Pathogenese

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Die Pantothenat-Kinase katalysiert die Phosphorylierung von (R)-Pantothenat zu (R)-4'-Phosphopantothenat im 4'-Phosphopantethein- bzw. Coenzym A-Biosyntheseweg.

Pathologie

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Retinitis pigmentosa.

Klinik

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  • Spastik, Dystonie, Dysarthrie, Dysphagie.
  • Nachtblindheit.

Diagnostik

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Labor: Hypoprebetalipoproteinämie, Akanthozytose.

Differentialdiagnosen

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Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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