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Biochemie und Pathobiochemie: Hallervorden-Spatz-Syndrom

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Allgemeines

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Das Hallervorden-Spatz-Syndrom bzw. die Neurodegeneration mit zerebraler Eisenakkumulation 1 (NBIA1) beruht auf einer genetischen Störung im Panthothenat-Stoffwechsel.

Epidemiologie

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Manifestation meist im ersten und zweiten Lebensjahrzehnt.

Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PANK2 (20p13), das für die Pantothenat-Kinase kodiert.

Muationen im gleichen Gen führen auch zum HARP-Syndrom.

Pathogenese

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Die Pantothenat-Kinase katalysiert die Phosphorylierung von (R)-Pantothenat zu (R)-4'-Phosphopantothenat im 4'-Phosphopantethein- bzw. Coenzym A-Biosyntheseweg.

Pathologie

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Eisenablagerung in Basalganglien, Substantia nigra. Retinadegeneration, Optikusatrophie.

Klinik

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Dysarthrie, Demenz, EPM-Störungen, Dystonie, Sehstörungen.

Diagnostik

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  • MRI: Zerebrale Eisenablagerungen, „eye of the tiger“-Zeichen.

Differentialdiagnosen

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  • NBIA2A
  • NBIA2B
  • Kufor-Rakeb-Syndrom

Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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