Biochemie und Pathobiochemie: Hallervorden-Spatz-Syndrom
Allgemeines
[Bearbeiten]Das Hallervorden-Spatz-Syndrom bzw. die Neurodegeneration mit zerebraler Eisenakkumulation 1 (NBIA1) beruht auf einer genetischen Störung im Panthothenat-Stoffwechsel.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Manifestation meist im ersten und zweiten Lebensjahrzehnt.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PANK2 (20p13), das für die Pantothenat-Kinase kodiert.
Muationen im gleichen Gen führen auch zum HARP-Syndrom.
Pathogenese
[Bearbeiten]Die Pantothenat-Kinase katalysiert die Phosphorylierung von (R)-Pantothenat zu (R)-4'-Phosphopantothenat im 4'-Phosphopantethein- bzw. Coenzym A-Biosyntheseweg.
Pathologie
[Bearbeiten]Eisenablagerung in Basalganglien, Substantia nigra. Retinadegeneration, Optikusatrophie.
Klinik
[Bearbeiten]Dysarthrie, Demenz, EPM-Störungen, Dystonie, Sehstörungen.
Diagnostik
[Bearbeiten]- MRI: Zerebrale Eisenablagerungen, „eye of the tiger“-Zeichen.
Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]- NBIA2A
- NBIA2B
- Kufor-Rakeb-Syndrom
Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]- Gregory A, Hayflick SJ. “Neurodegeneration with brain iron accumulation”. Folia Neuropathol, 43:286–96, 2005. PMID 16416393.
- Hayflick SJ. “Unraveling the Hallervorden-Spatz syndrome: pantothenate kinase-associated neurodegeneration is the name”. Curr. Opin. Pediatr., 15:572–7, December 2003. PMID 14631201.
- Gregory A, Polster BJ, Hayflick SJ. “Clinical and genetic delineation of neurodegeneration with brain iron accumulation”. J. Med. Genet., 46:73–80, February 2009. DOI:10.1136/jmg.2008.061929. PMID 18981035.
- Gordon N. “Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (Hallervorden-Spatz syndrome)”. Eur. J. Paediatr. Neurol., 6:243–7, 2002. PMID 12374576.
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- Kurian MA, McNeill A, Lin JP, Maher ER. “Childhood disorders of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)”. Dev Med Child Neurol, 53:394–404, May 2011. DOI:10.1111/j.1469-8749.2011.03955.x. PMID 21480873.
- Hayflick SJ. “Neurodegeneration with brain iron accumulation: from genes to pathogenesis”. Semin Pediatr Neurol, 13:182–5, September 2006. DOI:10.1016/j.spen.2006.08.007. PMID 17101457.
- Thomas M, Jankovic J. “Neurodegenerative disease and iron storage in the brain”. Curr. Opin. Neurol., 17:437–42, August 2004. PMID 15247539.
- Swaiman KF. “Hallervorden-Spatz syndrome”. Pediatr. Neurol., 25:102–8, August 2001. PMID 11551740.
Weblinks
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