Biochemie und Pathobiochemie: Hallervorden-Spatz-Syndrom

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Allgemeines[Bearbeiten]

Das Hallervorden-Spatz-Syndrom bzw. die Neurodegeneration mit zerebraler Eisenakkumulation 1 (NBIA1) beruht auf einer genetischen Störung im Panthothenat-Stoffwechsel.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Manifestation meist im ersten und zweiten Lebensjahrzehnt.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PANK2 (20p13), das für die Pantothenat-Kinase kodiert.

Muationen im gleichen Gen führen auch zum HARP-Syndrom.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Pantothenat-Kinase katalysiert die Phosphorylierung von (R)-Pantothenat zu (R)-4'-Phosphopantothenat im 4'-Phosphopantethein- bzw. Coenzym A-Biosyntheseweg.

Pathologie[Bearbeiten]

Eisenablagerung in Basalganglien, Substantia nigra. Retinadegeneration, Optikusatrophie.

Klinik[Bearbeiten]

Dysarthrie, Demenz, EPM-Störungen, Dystonie, Sehstörungen.

Diagnostik[Bearbeiten]

  • MRI: Zerebrale Eisenablagerungen, „eye of the tiger“-Zeichen.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

  • NBIA2A
  • NBIA2B
  • Kufor-Rakeb-Syndrom

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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