Biochemie und Pathobiochemie: Lactat-Dehydrogenase B-Defizienz
Definition
[Bearbeiten]Epidemiologie
[Bearbeiten]Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind Mutationen im Gen LDHB (12p12.2-p12.1), das für die Lactat-Dehydrogenase B kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Die LDH katalysiert die NAD-abhängige Reduktion von Pyruvat zu Lactat bzw. die Oxidation von Lactat zu Pyruvat.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]Vermutlich asymptomatisch.
Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]PMID 11509017 PMID 8462975 PMID 6517049
Weblinks
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