Biochemie und Pathobiochemie: Lactat-Dehydrogenase B-Defizienz

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Definition[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind Mutationen im Gen LDHB (12p12.2-p12.1), das für die Lactat-Dehydrogenase B kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die LDH katalysiert die NAD-abhängige Reduktion von Pyruvat zu Lactat bzw. die Oxidation von Lactat zu Pyruvat.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Vermutlich asymptomatisch.

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 11509017 PMID 8462975 PMID 6517049

Weblinks[Bearbeiten]





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