Biochemie und Pathobiochemie: Lactat-Dehydrogenase B-Defizienz
Definition[Bearbeiten]
Epidemiologie[Bearbeiten]
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind Mutationen im Gen LDHB (12p12.2-p12.1), das für die Lactat-Dehydrogenase B kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Die LDH katalysiert die NAD-abhängige Reduktion von Pyruvat zu Lactat bzw. die Oxidation von Lactat zu Pyruvat.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
Vermutlich asymptomatisch.
Diagnostik[Bearbeiten]
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
PMID 11509017 PMID 8462975 PMID 6517049
Weblinks[Bearbeiten]
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