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Biochemie und Pathobiochemie: PRPS1-assoziierte Syndrome

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Definition

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Mutationen im Gen PRPS1 sind für vier verschiedene Krankheitsbilder verantwortlich:

Epidemiologie

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Ätiologie

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Ursächlich sind Mutationen im Gen PRPS1 (Xq22-q24), das für die Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase 1, kurz PRPP-Synthetase 1 (synonym Ribose-phosphat-Diphosphokinase 1) kodiert.

Die PRPP-Synthetase-Superaktivität ist auf aktivierende Mutationen mit Auswirkung auf die allosterische Regulation zurückzuführen. Die drei übrigen Erkrankungen zeigen Mutationen, die die Enzymaktivität reduzieren.

Pathogenese

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Die PRPP-Synthetase katalysiert die Phosphoribosylierung von PRPP aus Ribose-5-Phosphat für die Purin-Biosynthese einschl. Salvage Pathway sowie für die Pyrimidin- und NAD(P)-Biosynthese.

Pathologie

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Klinik

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PRPP-Synthetase-Superaktivität:

  • Hyperurikämie, Gicht
  • Entwicklungsstörungen
  • Sensineuronale Taubheit

Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung 5 (X-gebunden rezessiv):

  • Periphere Neuropathie
  • Sensorineurale Taubheit
  • Sehschwäche

Arts-Syndrom:

  • Geistige Retardierung
  • Hypotonie, Ataxia, verzögerte motorische Entwicklung
  • Hörschwäche, Optikusatrophie

X-gebundene Taubheit 1:

  • Taubheit

Diagnostik

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Differentialdiagnosen

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Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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  • de Brouwer AP, van Bokhoven H, Nabuurs SB, Arts WF, Christodoulou J, Duley J. “PRPS1 mutations: four distinct syndromes and potential treatment”. Am. J. Hum. Genet., 86:506–18, April 2010. DOI:10.1016/j.ajhg.2010.02.024PMID 20380929.
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OMIM - Phosphoribosylpyrophosphate synthetase I




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