Biochemie und Pathobiochemie: PRPS1-assoziierte Syndrome

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Definition[Bearbeiten]

Mutationen im Gen PRPS1 sind für vier verschiedene Krankheitsbilder verantwortlich:

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind Mutationen im Gen PRPS1 (Xq22-q24), das für die Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase 1, kurz PRPP-Synthetase 1 (synonym Ribose-phosphat-Diphosphokinase 1) kodiert.

Die PRPP-Synthetase-Superaktivität ist auf aktivierende Mutationen mit Auswirkung auf die allosterische Regulation zurückzuführen. Die drei übrigen Erkrankungen zeigen Mutationen, die die Enzymaktivität reduzieren.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die PRPP-Synthetase katalysiert die Phosphoribosylierung von PRPP aus Ribose-5-Phosphat für die Purin-Biosynthese einschl. Salvage Pathway sowie für die Pyrimidin- und NAD(P)-Biosynthese.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

PRPP-Synthetase-Superaktivität:

  • Hyperurikämie, Gicht
  • Entwicklungsstörungen
  • Sensineuronale Taubheit

Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung 5 (X-gebunden rezessiv):

  • Periphere Neuropathie
  • Sensorineurale Taubheit
  • Sehschwäche

Arts-Syndrom:

  • Geistige Retardierung
  • Hypotonie, Ataxia, verzögerte motorische Entwicklung
  • Hörschwäche, Optikusatrophie

X-gebundene Taubheit 1:

  • Taubheit

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

  • de Brouwer AP, van Bokhoven H, Nabuurs SB, Arts WF, Christodoulou J, Duley J. “PRPS1 mutations: four distinct syndromes and potential treatment”. Am. J. Hum. Genet., 86:506–18, April 2010. DOI:10.1016/j.ajhg.2010.02.024PMID 20380929.

Weblinks[Bearbeiten]

OMIM - Phosphoribosylpyrophosphate synthetase I





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