Biochemie und Pathobiochemie: Transaldolase-Defizienz
Allgemeines
[Bearbeiten]Epidemiologie
[Bearbeiten]Einzellfallbeschreibung.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich ist eine Mutation im Gen TALDO1 (11p15.5), das für die Transaldolase kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Das Enzym katalysiert die Transaldolase-Reaktion von D-Glycerin-aldehyd-3-phosphat und Sedoheptulose-7-phosphat zu β-D-Fructose-6-phosphat und Erythrose-4-phosphat im 2. Teil des HMP-Weges.
Im Urin und Plasma finden sich erhöhte Konzentrationen der Polyole Ribitol, D-Arabitol und Erythritol.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]Beschrieben wurden:
- Aortenisthmusstenose
- Hepatosplenomegalie mit Leberzirrhose und Thrombozytopenie
- Telangiektasien der Haut
- Klitorishypertrophie
Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
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- Verhoeven NM, Huck JH, Roos B, et al.. “Transaldolase deficiency: liver cirrhosis associated with a new inborn error in the pentose phosphate pathway”. Am. J. Hum. Genet., 68:1086–92, May 2001. DOI:10.1086/320108. PMID 11283793.
Weblinks
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