Biochemie und Pathobiochemie: Transaldolase-Defizienz

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Einzellfallbeschreibung.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich ist eine Mutation im Gen TALDO1 (11p15.5), das für die Transaldolase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die Transaldolase-Reaktion von D-Glycerin-aldehyd-3-phosphat und Sedoheptulose-7-phosphat zu β-D-Fructose-6-phosphat und Erythrose-4-phosphat im 2. Teil des HMP-Weges.

Im Urin und Plasma finden sich erhöhte Konzentrationen der Polyole Ribitol, D-Arabitol und Erythritol.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Beschrieben wurden:

  • Aortenisthmusstenose
  • Hepatosplenomegalie mit Leberzirrhose und Thrombozytopenie
  • Telangiektasien der Haut
  • Klitorishypertrophie

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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