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Biochemie und Pathobiochemie: Transaldolase-Defizienz

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Allgemeines

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Epidemiologie

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Einzellfallbeschreibung.

Ätiologie

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Ursächlich ist eine Mutation im Gen TALDO1 (11p15.5), das für die Transaldolase kodiert.

Pathogenese

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Das Enzym katalysiert die Transaldolase-Reaktion von D-Glycerin-aldehyd-3-phosphat und Sedoheptulose-7-phosphat zu β-D-Fructose-6-phosphat und Erythrose-4-phosphat im 2. Teil des HMP-Weges.

Im Urin und Plasma finden sich erhöhte Konzentrationen der Polyole Ribitol, D-Arabitol und Erythritol.

Pathologie

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Klinik

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Beschrieben wurden:

  • Aortenisthmusstenose
  • Hepatosplenomegalie mit Leberzirrhose und Thrombozytopenie
  • Telangiektasien der Haut
  • Klitorishypertrophie

Diagnostik

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Differentialdiagnosen

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Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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