Biochemie und Pathobiochemie: Verzweigtkettige-alpha-Ketosäuren-Dehydrogenase

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Verzweigtkettige-α-Ketosäuren-Dehydrogenase
Basisdaten und Verweise
Namen: Verzweigtkettige-α-Ketosäuren-Dehydrogenase, 3-Methyl-2-ketobutanoat-Dehydrogenase EC-Nr.: 1.2.4.4 Enzym-DB: EC->PDB, KEGG, BRENDA Gen: BCKDHA Locus: 19q13.1-q13.2 Gen-DB: KEGG, OMIM, Entrez Gene Gen: BCKDHB Locus: 6q14 Gen-DB: KEGG, OMIM, Entrez Gene

Stoffwechselwege

Der Verzweigtkettige-Aminosäuren-Dehydrogenase-Komplex ist verantwortlich für den zweiten großen Schritt im Abbauweg der verzweigtkettigen Aminosäuren Valin, Leucin und Isoleucin. Die Verzweigtkettige-Ketosäuren-Dehydrogenase bzw. E1-Untereinheit sorgt für Schritt 1: Die Thiamin-abhängige Decarboxylierung der Methyl-α-Ketosäuren und Übertragung des Methylacyl-Restes auf den Lipoyl-Rest.

Reaktionen

• 3-Methyl-2-Ketobutanoat + Lipoamid = 2-Methylpropanoyldihydrolipoamid + CO₂
• 4-Methyl-2-Ketopentanoat + Lipoamid = 3-Methylbutanoyldihydrolipoamid + CO₂
• 3-Methyl-2-Ketopentanoat + Lipoamid = 2-Methylbutanoyldihydrolipoamid + CO₂

Kofaktoren

Thiamin-Pyrophosphat (Vitamin B1), Magnesium

Regulation, Inhibitoren und Aktivatoren

Das Enzym wird durch Phosphorylierung/Dephosphorylierung aktiviert/deaktiviert.

Thiamin-Pyrophosphat führt zu einer Aktivierung.

Subzelluläre Lokalisation

Mitochondriale Matrix.

Protein-Struktur und Funktion

Die Verzweigtkettige-Ketosäuren-Dehydrogenase bildet die erste der drei Untereinheiten (E1) des Verzweigtkettige-Aminosäuren-Dehydrogenase-Komplexes. Die E1-Untereinheit ist ein Heterotetramer und besteht aus zwei α- und zwei β-Untereinheiten.

Gene

BCKDHA (branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide) auf Chromosom 19 (19q13.1-q13.2) kodiert die α-Untereinheit. BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide) auf Chromosom 6 (6q14) kodiert die β-Untereinheit.

Erkrankungen

Ahornsirupkrankheit Typ IA und IB (maple syrup urine disease, MSUD) (OMIM).

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