Biochemie und Pathobiochemie: alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Defizienz
Allgemeines
[Bearbeiten]Epidemiologie
[Bearbeiten]Es sind nur wenige Einzelfälle beschrieben.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen OGDH (7p13), das für die α-Ketoglutarat-Dehydrogenase kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Das Enzym katalysiert zusammen mit den übrigen Komponenten des α-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Komplexes die dehydrierende Decarboxylierung von α-Ketoadipat zu Glutaryl-CoA Glutaryl-CoA im Rahmen des Lysin-Abbaus.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]- Axiale muskuläre Hypotonie
- Metabolische Azidose
- Hyperlaktatämie
- Hypoglykämie
Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]- Odièvre MH, Chretien D, Munnich A, et al.. “A novel mutation in the dihydrolipoamide dehydrogenase E3 subunit gene (DLD) resulting in an atypical form of alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency”. Hum. Mutat., 25:323–4, March 2005. DOI:10.1002/humu.9319. PMID 15712224.
- Guffon N, Lopez-Mediavilla C, Dumoulin R, et al.. “2-Ketoglutarate dehydrogenase deficiency, a rare cause of primary hyperlactataemia: report of a new case”. J. Inherit. Metab. Dis., 16:821–30, 1993. PMID 8295396.
- Bonnefont JP, Chretien D, Rustin P, et al.. “Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency presenting as congenital lactic acidosis”. J. Pediatr., 121:255–8, August 1992. PMID 1640293.
- Kohlschütter A, Behbehani A, Langenbeck U, et al.. “A familial progressive neurodegenerative disease with 2-oxoglutaric aciduria”. Eur. J. Pediatr., 138:32–7, February 1982. PMID 7075624.
Weblinks
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