Biochemie und Pathobiochemie: alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Defizienz

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Es sind nur wenige Einzelfälle beschrieben.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen OGDH (7p13), das für die α-Ketoglutarat-Dehydrogenase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert zusammen mit den übrigen Komponenten des α-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Komplexes die dehydrierende Decarboxylierung von α-Ketoadipat zu Glutaryl-CoA Glutaryl-CoA im Rahmen des Lysin-Abbaus.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Axiale muskuläre Hypotonie
  • Metabolische Azidose
  • Hyperlaktatämie
  • Hypoglykämie

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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