Biochemie und Pathobiochemie: Galactosämie III

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GALE (1p36.11), das für die UDP-Glucose-4-Epimerase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die Epimerisierung von UDP-Galactose zu UDP-Glucose, den 3. Schritt des Galactose-Abbaus im Leloir pathway.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Asymptomatisch bis schwerer Verlauf möglich:

  • Ikterus
  • Erbrechen
  • Hypotonie
  • Trinkschwäche
  • Hepatomegalie
  • Geistige Retardierung
  • Taubheit
  • Katarakt
  • Aminoacidurie und Galactosurie

Formen:

  • generalisiert - betrifft alle Gewebe
  • peripher - Enzymdefekt nur in den Blutzellen
  • intermediär - Enzymdefekt in den Blutzellen und Enzymaktivität < 50 % in allen übrigen Geweben

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

  • Galactose-arme Diät
  • Humangenetische Beratung

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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