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Biochemie und Pathobiochemie: Galactosämie III

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Allgemeines

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Epidemiologie

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Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GALE (1p36.11), das für die UDP-Glucose-4-Epimerase kodiert.

Pathogenese

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Das Enzym katalysiert die Epimerisierung von UDP-Galactose zu UDP-Glucose, den 3. Schritt des Galactose-Abbaus im Leloir pathway.

Pathologie

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Klinik

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Asymptomatisch bis schwerer Verlauf möglich:

  • Ikterus
  • Erbrechen
  • Hypotonie
  • Trinkschwäche
  • Hepatomegalie
  • Geistige Retardierung
  • Taubheit
  • Katarakt
  • Aminoacidurie und Galactosurie

Formen:

  • generalisiert - betrifft alle Gewebe
  • peripher - Enzymdefekt nur in den Blutzellen
  • intermediär - Enzymdefekt in den Blutzellen und Enzymaktivität < 50 % in allen übrigen Geweben

Diagnostik

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Differentialdiagnosen

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Therapie

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  • Galactose-arme Diät
  • Humangenetische Beratung

Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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