Biochemie und Pathobiochemie: Hyperlysinämie

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen AASS (7q31.32), das für die Saccharopin-Dehydrogenase kodiert. Muationen im gleichen Gen sind wahrscheinlich auch verantwortlich für die Saccharopinurie.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die Bildung von Saccharopin aus Lysin und α-Ketoglutarat im Rahmen des Lysin-Abbaus.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Geistige Retardierung
  • Krampfanfälle
  • Erbrechen
  • Koma

Diagnostik[Bearbeiten]

Labor:

  • Hyperammonämie (Lysin hemmt kompetitiv die Arginase)

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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