Biochemie und Pathobiochemie: Unspezifische X-gebundene mentale Retardierung Typ 63 (MRX63)

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Allgemeines[Bearbeiten]

Die unspezifische X-gebundene mentale Retardierung Typ 63 (MRX63) beruht auf einer Lipidsynthesestörung.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind X-chromosomal erbliche Mutationen im Gen ACSL4 (Xq23), das für die Acyl-CoA-Synthetase 4 (Long-chain-Acyl-CoA-Synthetase, LACS bzw. Fatty-acid-CoA-Ligase 4, FACL4) kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die Aktivierung langkettiger Fettsäuren mit Coenzym A zu Acyl-CoA, z.B. für die Biosynthese zahlreicher Lipide (Triglyceride, Phosphoglyceride, Sphingolipide), aber auch für den Abbau der Fettsäuren.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Mentale Retardierung.
  • Jungs/Männer sind wegen des X-chromosomalen Erbgangs stärker betroffen.
  • Assoziation mit dem Alport-Syndrom (bei Deletion in dieser Genregion kann das Gen col4 A5 mitbetroffen sein)

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

MRX68:

X-gebundene mentale Retardierung:

Weblinks[Bearbeiten]





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