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Biochemie und Pathobiochemie: Unspezifische X-gebundene mentale Retardierung Typ 63 (MRX63)

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Allgemeines

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Die unspezifische X-gebundene mentale Retardierung Typ 63 (MRX63) beruht auf einer Lipidsynthesestörung.

Epidemiologie

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Sehr selten.

Ätiologie

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Ursächlich sind X-chromosomal erbliche Mutationen im Gen ACSL4 (Xq23), das für die Acyl-CoA-Synthetase 4 (Long-chain-Acyl-CoA-Synthetase, LACS bzw. Fatty-acid-CoA-Ligase 4, FACL4) kodiert.

Pathogenese

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Das Enzym katalysiert die Aktivierung langkettiger Fettsäuren mit Coenzym A zu Acyl-CoA, z.B. für die Biosynthese zahlreicher Lipide (Triglyceride, Phosphoglyceride, Sphingolipide), aber auch für den Abbau der Fettsäuren.

Pathologie

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Klinik

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  • Mentale Retardierung.
  • Jungs/Männer sind wegen des X-chromosomalen Erbgangs stärker betroffen.
  • Assoziation mit dem Alport-Syndrom (bei Deletion in dieser Genregion kann das Gen col4 A5 mitbetroffen sein)

Diagnostik

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Differentialdiagnosen

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Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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MRX68:

X-gebundene mentale Retardierung:

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