Biochemie und Pathobiochemie: Xanthinurie II
Definition
[Bearbeiten]Die Xanthinurie Typ II beruht auf einer Störung des Molybdopterin-Stoffwechsels und führt zu Harnsteinen.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen MOCOS (?), das für die Molybdän-Cofaktor-Sulfurase kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Das Enzym katalysiert den vierten Schritt im Rahmen des Molybdopterin-Biosyntheseweges, die Sulfurierung des Molybdän-Cofaktors nach Einbau in die Xanthin-Oxidase (XOD) und Aldehyd-Oxidase.
Die Sulfitoxidase wird davon nicht tangiert, da diese mit dem nicht sulfurierten Molybdän-Cofaktor arbeitet.
Die XOD-Defizienz führt zu einer erhöhten Xanthin- und Hypoxanthin-Ausscheidung sowie verminderten Harnsäure-Ausscheidung mit Xanthin-Urolithiasis.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]Urrolithiasis (Xanthin-Steine).
Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]PMID 11302742 PMID 17368066 PMID 14624414 PMID 11302742
Weblinks
[Bearbeiten]
Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.